【摘要】 目的 探讨血氨定量检测在小儿代谢性脑损伤疾病中的筛查与鉴别诊断价值。方法 回顾性分析各项指标完整的并随机化抽样的30例小儿代谢性脑损伤疾病的临床资料。结果 71例患儿中删除大于3岁的脑损伤患者21例，从50例中随机抽样30例，统计资料表明:血氨升高者22例;(血氨值在120～325μmol/L之间)正常者8例，但该8例经GC/MS和/或MS/MS等进一步定性、定量检测亦属于2-酮戊二酸尿症等小儿有机酸代谢性疾病。结论 血氨定量检测为早期识别小儿代谢性脑损伤疾病诊断提供一种有力的生化指标依据，具有重要的临床参考价值。

    关键词 血氨定量检测 代谢性疾病 诊断

    小儿高氨血症和血氨过多症是指人体内血液中血氯水平异常升高引发中枢神经系统功能障碍或病理性改变而引起的脑功能异常为主要表现的一种临床综合征。在新生儿期、婴幼儿期为发病高峰期，少数在学龄儿童期、青春期、中年期、老年期发病。本文分析了从2004年3～9月门诊收治的临床诊断为小儿代谢性脑损伤疾病患儿的血氨生化定量检测资料，阐述其早期识别小儿代谢性脑损伤疾病提供一种有力的生化依据及其临床参考价值。

     1 资料与方法

    1.1 一般资料 病例组71例患儿中删除大于3岁的脑损伤患者21例，从50例中随机抽样30例，发病年龄从0～3岁，其中男23例，女7例;对照组为从儿保门诊体检中随机抽样30例，年龄从0～3岁，其中男21例，女9例，抽血体检时同时增查血氨定量检测指标，使两组观察对象之间，从年龄、性别等方面是有可比性。

    1.2 诊断标准 参考国内外相关文献 [1～5] 对高氨血症和/或血氨过多症的诊断标准 ......