东营市2000～2004年新生儿疾病筛查结果分析
为了更好的贯彻执行《母婴保健法》，提高我市出生人口素质，努力降低出生缺陷发生率，减少病残儿的出生。自2000年6月以来，在全市范围内开展了新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺机能低下(CH)疾病筛查工作。5年来共采取合格血片79864份，PKU阳性5例，发病率0.06‰;CH阳性23例，发病率为0.29‰。现将2000年6月～2004年12月全市新生儿疾病筛查情况进行回顾性分析。
1 对象与方法
1.1 筛查对象 非选择性新生儿79864例，来自全市市直、5县区及胜利油田各接产医院。
1.2 筛查方法 (1)采血时间:出生后至少充分哺乳6次，72h后进行采血。(2)采血部位方法:小儿足跟内侧缘或外侧缘，常规无菌操作，75%酒精消毒后进行，使用S&S#903滤纸，使血滴自然渗透滤纸两面，共采2个血斑，每个直径不得<0.8cm，血斑上的血滴不可重复采血。(3)载血滤纸在空气中自然阴干，放于封口塑料袋内，保存于4℃冷藏冰箱中，1周内专人专程送市筛查中心实验室。(4)“甲低”采用美国时间分辨免疫荧光法;苯丙酮尿症采用细菌抑制法。
1.3 质量控制 在省临床新筛中心指导下，对每一批血片标本进行质量控制。
1.4 治疗 筛查出的阳性患儿，由专人及时通知其家属到市筛查中心进行复查。一经确诊，立即进行治疗。CH患儿口服甲状腺素片;PKU患儿服用低或无苯丙氨酸奶粉治疗。
2 结果
本组新生儿来自全市范围内各接产医院，其中CH阳性23例，发病率0.29‰;PKU阳性5例，发病率为0.06‰。23例CH阳性患儿经确诊后(满月内)立即口服甲状素片，目前最大者4岁6个月，最小者2个月，智能发育均无明显异常。5例PKU阳性患儿均于满月内开始治疗，现体格和智能发育基本正常。我国各大城市发病率见表1。
表1 我国大城市1992～1997年新筛结果和发病率 (略)
3 讨论
3.1 发病情况 CH和PKU是一种先天性遗传疾病，是引起儿童智能发育落后的重要原因之一。统计资料表明:CH发病世界各地平均为0.20‰～0.25‰;我国各大城市发病率平均为0.18‰，济南市CH发病率为0.10‰;而东营市CH发病率为0.29‰，接近全国平均发病率。PKU发病率世界各地不同，中国与中欧各国发病率比较接近，为0.06‰～0.09‰;济南为0，而东营市PKU发病率为0.06‰，接近全国平均发病率，但明显高于济南市。
3.2 结果分析 东营市CH发病率、PKU发病率都较其他地市低，分析原因估计与东营地区经济比较发达，妇幼保健工作的宣传力度增大，妇幼保健知识深入人心，群众的保健意识不断提高有关。全市2003年出生人口为14592例，PKU发病率接近全国平均发病率0.07‰，CH发病率0.41‰，按此计算，每年我市将有PKU和CH新发患儿1例和6例。按其自然寿命30年计算，可累计患儿30例和180例之多，这将给社会和家庭带来沉重的负担。
3.3 治疗结果表明 如能在患儿出生后按规定采血检验做出诊断和进行治疗，这些病儿的智能发育和体格发育基本上可达同龄儿童水平，不仅能避免家庭和社会的不幸，减轻社会和家庭的负担，而且将来这些人还能为社会创造部分财富。CH和PKU的早期诊断只能依赖新生儿疾病筛查，治疗越早效果越好。可见这项工作对提高出生人口素质，降低出生缺陷发生率，推动国民经济发展意义重大。
(编辑商志伟)
作者单位:257091山东省东营市妇幼保健院, 百拇医药(李翠萍)
1 对象与方法
1.1 筛查对象 非选择性新生儿79864例，来自全市市直、5县区及胜利油田各接产医院。
1.2 筛查方法 (1)采血时间:出生后至少充分哺乳6次，72h后进行采血。(2)采血部位方法:小儿足跟内侧缘或外侧缘，常规无菌操作，75%酒精消毒后进行，使用S&S#903滤纸，使血滴自然渗透滤纸两面，共采2个血斑，每个直径不得<0.8cm，血斑上的血滴不可重复采血。(3)载血滤纸在空气中自然阴干，放于封口塑料袋内，保存于4℃冷藏冰箱中，1周内专人专程送市筛查中心实验室。(4)“甲低”采用美国时间分辨免疫荧光法;苯丙酮尿症采用细菌抑制法。
1.3 质量控制 在省临床新筛中心指导下，对每一批血片标本进行质量控制。
1.4 治疗 筛查出的阳性患儿，由专人及时通知其家属到市筛查中心进行复查。一经确诊，立即进行治疗。CH患儿口服甲状腺素片;PKU患儿服用低或无苯丙氨酸奶粉治疗。
2 结果
本组新生儿来自全市范围内各接产医院，其中CH阳性23例，发病率0.29‰;PKU阳性5例，发病率为0.06‰。23例CH阳性患儿经确诊后(满月内)立即口服甲状素片，目前最大者4岁6个月，最小者2个月，智能发育均无明显异常。5例PKU阳性患儿均于满月内开始治疗，现体格和智能发育基本正常。我国各大城市发病率见表1。
表1 我国大城市1992～1997年新筛结果和发病率 (略)
3 讨论
3.1 发病情况 CH和PKU是一种先天性遗传疾病，是引起儿童智能发育落后的重要原因之一。统计资料表明:CH发病世界各地平均为0.20‰～0.25‰;我国各大城市发病率平均为0.18‰，济南市CH发病率为0.10‰;而东营市CH发病率为0.29‰，接近全国平均发病率。PKU发病率世界各地不同，中国与中欧各国发病率比较接近，为0.06‰～0.09‰;济南为0，而东营市PKU发病率为0.06‰，接近全国平均发病率，但明显高于济南市。
3.2 结果分析 东营市CH发病率、PKU发病率都较其他地市低，分析原因估计与东营地区经济比较发达，妇幼保健工作的宣传力度增大，妇幼保健知识深入人心，群众的保健意识不断提高有关。全市2003年出生人口为14592例，PKU发病率接近全国平均发病率0.07‰，CH发病率0.41‰，按此计算，每年我市将有PKU和CH新发患儿1例和6例。按其自然寿命30年计算，可累计患儿30例和180例之多，这将给社会和家庭带来沉重的负担。
3.3 治疗结果表明 如能在患儿出生后按规定采血检验做出诊断和进行治疗，这些病儿的智能发育和体格发育基本上可达同龄儿童水平，不仅能避免家庭和社会的不幸，减轻社会和家庭的负担，而且将来这些人还能为社会创造部分财富。CH和PKU的早期诊断只能依赖新生儿疾病筛查，治疗越早效果越好。可见这项工作对提高出生人口素质，降低出生缺陷发生率，推动国民经济发展意义重大。
(编辑商志伟)
作者单位:257091山东省东营市妇幼保健院, 百拇医药(李翠萍)