【摘要】 目的 分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学，以加深临床医生对本病的认识，减少误诊。 方法 收集1991～2002年住院确诊的48例病人资料进行回顾性分析。 结果 本组病人表现复杂，肝脏及神经系统表现均常见，肝脏受损83.3%(40/48)，神经系统损害79.1%(38/48)。K-F环阳性率93.7%。铜蓝蛋白、铜氧化酶、CT、MRI等均有重要诊断、鉴别诊断意义。早期诊断极易误诊，本组外院误诊率为62.5%。 结论 本病表现复杂多样，极易误诊，对原因不明的肝病和神经精神症状患者应警惕本病的可能。加深对本病的的认识，早期行有关生化及影像检查，对早期诊断，减少误诊，及时治疗有较大意义。

    【关键词】 肝豆状核变性 早期诊断 误诊

    肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)又称Wilson病(WD)，是一种以青少年为主的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。患病率仅0.5～3/10万。WD临床表现复杂多样，以肝脏、脑基底节等脏器损害为主。早期症状不典型，常易误诊。现将华山医院1991～2002年收治的48例WD患者资料进行回顾性分析，以提高临床医生对本病的认识，做到早期诊断，及时治疗。

     1 临床资料

    1.1 一般资料 48例患者中男28例，女20例，男∶女为1.4∶1。年龄9～48岁，平均20.3±10.9岁，其中9～15岁19例，16～20岁16例，20岁以上13例。父母近亲结婚3例，1例同胞2人患病，4例其兄弟死于“肝炎”、“肝硬化”，1例其兄死于“脑炎”，1例其舅舅患痴呆。

    1.2 临床表现 48例患者中 ......