【摘要】 目的 初步了解β-地中海贫血在中山地区的发病率及基因突变类型。方法 本文采用聚合酶链反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法，对2002年11月～2003年10月间的3052例婴儿脐血进行了β-珠蛋白基因的初步分析。结果 中山地区β-地中海贫血的发病率为2.33%，共检出7种基因突变类型，按其发生率高低依次为CD41/42、IVS-nt654、TATA nt-28、CD26、CD17、TATA nt-29和CD71-72。结论 中山地区为β-地中海贫血高发区。

    β珠蛋白生成障碍性贫血亦称β-地中海贫血，呈常染色体隐性遗传，在中国华南及西南地区高发。本病重

    症型为致死性疾病，在高发区常对人口质量构成严重威胁。由于目前缺乏对重症地中海贫血的有效治疗手段 ......