谈谈遗传性乳腺癌
山东大学齐鲁医院乳腺外科博士 唐鲁兵
一般来说，恶性肿瘤不会遗传，但乳腺癌中约5%～10%的病人属遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌大部分具有家族聚集性，与乳腺癌遗传易感基因(BRCA1和BRCA2)的突变有关，但一少部分遗传性乳腺癌没有家族史。遗传性乳腺癌有以下特点：①发病年龄轻，②易于双侧发病，③多中心病灶，④预后较差。大量研究表明，BRCA1或BRCA2基因突变者，有80%～85%的可能发展成为乳腺癌，同时患卵巢癌的几率也较一般人群明显增加。现在，欧美一些国家已经开展了基因检测技术，通过对有乳腺癌家族史的高危人群检测是否存在BRCA1或BRCA2基因突变，判断其患乳腺癌的危险性，从而采取一定的措施，预防遗传性乳腺癌的发生。
现在，乳腺癌普查的常用方法有乳腺自我检查、临床检查、乳腺B超以及乳腺钼钯X片等，其中最有效的是乳腺钼钯X片。一般女性查体大于40岁时才建议进行乳腺钼钯X片检查，但对于存在BRCA1或BRCA2基因突变的女性年龄应该提前，25～30岁时就应每年进行一次乳腺钼钯X片检查。
对于BRCA1或BRCA2基因突变的高危人群，可以采取以下措施，预防乳腺癌的发生。①化学预防 通过预防性服用雌激素受体拮抗剂——三苯氧胺，降低乳腺癌的发病危险性，可使这部分高危人群的发病率相对减少38%～50%。②预防性乳腺切除术 适用于ER和PR阴性而具有乳腺癌高危因素的女性，可以显著降低乳腺癌的发病率。③预防性卵巢切除术 大量研究表明卵巢切除术，既可以降低高危人群乳腺癌的发病率，同时可以减少患卵巢癌的危险性。但手术可以给病人带来身心上的摧残，因此在选择手术方式上一定要慎重考虑。, 百拇医药
一般来说，恶性肿瘤不会遗传，但乳腺癌中约5%～10%的病人属遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌大部分具有家族聚集性，与乳腺癌遗传易感基因(BRCA1和BRCA2)的突变有关，但一少部分遗传性乳腺癌没有家族史。遗传性乳腺癌有以下特点：①发病年龄轻，②易于双侧发病，③多中心病灶，④预后较差。大量研究表明，BRCA1或BRCA2基因突变者，有80%～85%的可能发展成为乳腺癌，同时患卵巢癌的几率也较一般人群明显增加。现在，欧美一些国家已经开展了基因检测技术，通过对有乳腺癌家族史的高危人群检测是否存在BRCA1或BRCA2基因突变，判断其患乳腺癌的危险性，从而采取一定的措施，预防遗传性乳腺癌的发生。
现在，乳腺癌普查的常用方法有乳腺自我检查、临床检查、乳腺B超以及乳腺钼钯X片等，其中最有效的是乳腺钼钯X片。一般女性查体大于40岁时才建议进行乳腺钼钯X片检查，但对于存在BRCA1或BRCA2基因突变的女性年龄应该提前，25～30岁时就应每年进行一次乳腺钼钯X片检查。
对于BRCA1或BRCA2基因突变的高危人群，可以采取以下措施，预防乳腺癌的发生。①化学预防 通过预防性服用雌激素受体拮抗剂——三苯氧胺，降低乳腺癌的发病危险性，可使这部分高危人群的发病率相对减少38%～50%。②预防性乳腺切除术 适用于ER和PR阴性而具有乳腺癌高危因素的女性，可以显著降低乳腺癌的发病率。③预防性卵巢切除术 大量研究表明卵巢切除术，既可以降低高危人群乳腺癌的发病率，同时可以减少患卵巢癌的危险性。但手术可以给病人带来身心上的摧残，因此在选择手术方式上一定要慎重考虑。, 百拇医药