新生儿疾病筛查 培养健康宝宝
济南市妇幼保健院主任医师 刘玉俊
每个家庭、每一对夫妇都希望拥有一个健康、聪明活泼的孩子，但在众多貌似正常的新生婴儿中，可能会有一些婴儿患有能够导致智力低下、听力障碍、失明甚至夭折的先天性、遗传代谢性疾病，这些疾病如不能早期确诊、及时治疗康复，将会给患儿带来不可逆的疾病性伤残。为避免新生儿出生缺陷的发生，除了做好孕前及怀孕期的保健外，新生儿疾病筛查是一个重要而有效的手段。
新生儿疾病筛查是指在新生儿生后三天足跟采三滴血，到专门的筛查检测机构针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，过筛出可疑患儿，再进行专业的确诊试验，在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗，从而使患儿能够正常生长发育，避免造成导致肢体残疾及痴呆的严重后果。听力及眼病的筛查往往在生后数天内进行。如发现可疑患儿会通知家长为其进行确诊实验。目前普遍开展的筛查病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍。这些疾病早期无特异临床表现，苯丙酮尿症患儿可有吐奶、湿疹，小便有特殊臭味，生后三月左右毛发变黄，皮肤白皙，智力发育低下，可伴有抽搐。先天性甲低患儿可有进奶较差，腹胀便秘，生理性黄疸延迟，脐疝等表现，如未经治疗逐渐出现生长迟缓，智力落后，最终成为矮小畸形的痴呆儿。听力障碍在婴幼儿期很难早期发现，可能会导致患儿言语智力发育的异常。这些疾病通过新生儿疾病筛查系统能够得到早期确诊，早期治疗，从而使患儿得以健康成长。新筛工作开展20余年，为我国减少了数千名智力残疾的发生，产生了巨大的社会效益及经济效益。
济南市新生儿疾病筛查工作开始于1992年，是全国较早开展新筛工作的地区之一，年筛查量达6万至7万新生儿，目前确诊苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲低患儿200余人，2004年起开展了先天性肾上腺皮质增生(CAH)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)的筛查，已确诊CAH患儿1名，G-6-PD 患儿4名，并且针对山东省恶性PKU即BH4缺乏症发病率较高的情况，建立了BH4缺乏症诊断治疗中心，确诊省内外BH4缺乏症患儿15名，并给予治疗。确诊听力障碍儿童300余名，为40多名患儿验配助听器。
孩子是社会的希望，我们衷心希望每个家庭都能够拥有一个健康完美的宝宝，所以，为了您宝宝的健康，为了祖国的未来，请您为孩子进行新生儿疾病筛查。, 百拇医药
每个家庭、每一对夫妇都希望拥有一个健康、聪明活泼的孩子，但在众多貌似正常的新生婴儿中，可能会有一些婴儿患有能够导致智力低下、听力障碍、失明甚至夭折的先天性、遗传代谢性疾病，这些疾病如不能早期确诊、及时治疗康复，将会给患儿带来不可逆的疾病性伤残。为避免新生儿出生缺陷的发生，除了做好孕前及怀孕期的保健外，新生儿疾病筛查是一个重要而有效的手段。
新生儿疾病筛查是指在新生儿生后三天足跟采三滴血，到专门的筛查检测机构针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，过筛出可疑患儿，再进行专业的确诊试验，在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗，从而使患儿能够正常生长发育，避免造成导致肢体残疾及痴呆的严重后果。听力及眼病的筛查往往在生后数天内进行。如发现可疑患儿会通知家长为其进行确诊实验。目前普遍开展的筛查病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍。这些疾病早期无特异临床表现，苯丙酮尿症患儿可有吐奶、湿疹，小便有特殊臭味，生后三月左右毛发变黄，皮肤白皙，智力发育低下，可伴有抽搐。先天性甲低患儿可有进奶较差，腹胀便秘，生理性黄疸延迟，脐疝等表现，如未经治疗逐渐出现生长迟缓，智力落后，最终成为矮小畸形的痴呆儿。听力障碍在婴幼儿期很难早期发现，可能会导致患儿言语智力发育的异常。这些疾病通过新生儿疾病筛查系统能够得到早期确诊，早期治疗，从而使患儿得以健康成长。新筛工作开展20余年，为我国减少了数千名智力残疾的发生，产生了巨大的社会效益及经济效益。
济南市新生儿疾病筛查工作开始于1992年，是全国较早开展新筛工作的地区之一，年筛查量达6万至7万新生儿，目前确诊苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲低患儿200余人，2004年起开展了先天性肾上腺皮质增生(CAH)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)的筛查，已确诊CAH患儿1名，G-6-PD 患儿4名，并且针对山东省恶性PKU即BH4缺乏症发病率较高的情况，建立了BH4缺乏症诊断治疗中心，确诊省内外BH4缺乏症患儿15名，并给予治疗。确诊听力障碍儿童300余名，为40多名患儿验配助听器。
孩子是社会的希望，我们衷心希望每个家庭都能够拥有一个健康完美的宝宝，所以，为了您宝宝的健康，为了祖国的未来，请您为孩子进行新生儿疾病筛查。, 百拇医药