Dandy-walker综合征并重度贫血1例报告
1 病历摘要
患儿，男，74天，因面色发黄，体重不增1月，吃奶减少，发热2天于2004年4月12日入院。患儿于入院前1月无诱因出现全身皮肤发黄，逐渐加重，伴腹泻、黄稀便，每日10余次，无粘液、脓血，尿量不减少，体量不增，在家未经治疗。近2天患儿吃奶减少，发热，体温波动在38℃左右，伴气促，无咳嗽，吐奶，遂来我院就诊，以“贫血原因待查”收入院。病程中患儿精神反应差，无惊厥，呕吐，无便血，睡眠欠佳。系第2胎第1产，足月顺产，出生体重3.7kg，生后无青紫、窒息史、母乳喂养、未添加辅食，生长发育迟缓，其母孕期第1胎7月时死胎引产，本次孕期有贫血史，否认家族遗传病史，非近亲婚配。
体检:T37.5℃，P150次/min，R36次/min，WT3.5kg，发育落后，营养不良，意识清楚，面色苍黄，重度贫血貌，口唇结膜、手足掌苍白，巩膜无黄染，无出血点，浅表淋巴结无肿大，皮肤弹性差，皮下脂肪菲薄，皮肤见脱屑，头颅无畸形，前囟已闭，双侧瞳孔等大、等圆，对光反射灵敏，咽充血，口唇无发绀，胸部呈漏斗状，双肺呼吸音粗糙，可闻及痰鸣音，心率150次/min，律齐，心音低钝，心前区可闻及Ⅱ级收缩期杂音，腹部呈舟状，皮下脂肪0.5cm，肝右肋下2.5cm，剑下3.5cm，质地中，脾未触及，四肢活动正常，神经系统检查无异常。实验室检查:WBC9.1×10 9 /L，N0.27，L0.58，Hb41g/L，RBC1.37×10 12 /L，PLT164×10 9 /L，网织红细胞计数0.031，血钠141mmol/L，血钾5.8mmol/L，血氯100mmol/L，血钙2.28mmol/L，总胆红素34.7μmol/L，间接胆红素29.6μmol/L，抗HCV(-)，HIV(-)，肝、胆、脾B超无异常，PT14.4s，TT13.5s，APTT38.4s，TORCH(-)。大便常规:脂肪球++，骨髓象:感染骨髓象，营养混合型贫血，颅脑CT:双侧脑室第三脑室、第四脑室扩大，后颅凹增大，其内可见囊性水样密度灶与第四脑室相通，小脑半球轻度变小前移，小脑蚓部发育欠佳，部分缺如，中线结构居中。印象:符合Dandy-walker综合征改变。X线胸片:双肺纹理增粗，模糊，双下肺野内带见斑片状阴影。入院诊断:(1)Dandy-walker综合征;(2)营养混合型贫血;(3)支气管肺炎;(4)营养不良(中度);(5)腹泻病，入院后给予抗感染、止血、输血、补钙、对症、支持疗法，共住院5天，复查血红蛋白120g/L，家长要求出院。
2 讨论
Dandy-walker综合征是以第四脑室和小脑发育畸形为特点，表现为小脑蚓部发育不全，第四脑室侧孔和正中孔缺如或为先天性纤维网，纤维带或囊肿所闭塞而引起第四脑室囊性扩大和继发性梗阻性脑积水。本病为少见的先天性后脑畸形，1914年Dandy首先做尸解报告，1972年正式命名，目前认为本病的发生主要是由于来自菱脑顶部的斜形唇不能完全分化，来自翼板的斜形唇的神经细胞不能进行正常增值和移行，造成小脑蚓部发育不全和下橄榄核的异位。组织学研究显示，第四脑室是一个以室管膜细胞排列衬里的腔状结构，是本病时呈囊性扩张，镜下见囊壁可出现小脑组织第四脑室囊腔大小各异，外层覆以软脑膜，内层衬以室管膜，50%以上病例2层囊壁间有小脑组织。
迄今为止，Dandy-walker综合征病因及发病机制不清，临床上并有多种颅内外畸形和染色体异常，推测可能与宫内病毒、弓形体感染、服药和饮酒有关。本病预后极差，病死率为41%～57%，存活者中均有不同程度的智力低下和残疾。因此，提高对本病认识，及早诊断，及早治疗十分重要。
Dandy-walker综合征可见于任何年龄，但儿童期最常见，患儿大多数出生时无脑积水发生，此时神经系统体征极少，起病隐袭，多呈进行性，较重者多在2岁前发病，出现发育迟缓、头痛、呕吐、颅内压增高、梗阻性脑积水症状，有时头部外伤、颅内感染，上感作为诱因可使症状突然出现或骤然加重，本例患儿合并重度贫血，肺部感染来就诊。近几年来，随着神经影像学技术的发展，头颅MRI、CT应用，本病确诊率有所提高。
本病治疗主要是针对易造成永久后遗症脑积水进行治疗。轻症，病情稳定者动态观察病情变化，监测头围增长速度，加强护理，防止外伤及感染，及早进行智力训练。出现颅内高压、梗阻性脑积水症状者予以利尿剂、甘露醇降颅压，外科手术行脑脊液分流术。
婴幼儿无明显诱因，早期出现颅内压增高，脑积水者，应考虑本病可能，及早进行神经影像学检查，明确诊断。
随着医疗水平的提高，本病不是不治之症，轻症患者经过适当治疗可以挽救生命。
国内已有报道二维B型超声对妊娠20周左右的胎儿能够确诊本病，及时终止妊娠，对优生优育有重要意义。
(编辑李 弋)
作者单位:250022山东济南山东大学齐鲁儿童医院, 百拇医药(周晓文 张超)
患儿，男，74天，因面色发黄，体重不增1月，吃奶减少，发热2天于2004年4月12日入院。患儿于入院前1月无诱因出现全身皮肤发黄，逐渐加重，伴腹泻、黄稀便，每日10余次，无粘液、脓血，尿量不减少，体量不增，在家未经治疗。近2天患儿吃奶减少，发热，体温波动在38℃左右，伴气促，无咳嗽，吐奶，遂来我院就诊，以“贫血原因待查”收入院。病程中患儿精神反应差，无惊厥，呕吐，无便血，睡眠欠佳。系第2胎第1产，足月顺产，出生体重3.7kg，生后无青紫、窒息史、母乳喂养、未添加辅食，生长发育迟缓，其母孕期第1胎7月时死胎引产，本次孕期有贫血史，否认家族遗传病史，非近亲婚配。
体检:T37.5℃，P150次/min，R36次/min，WT3.5kg，发育落后，营养不良，意识清楚，面色苍黄，重度贫血貌，口唇结膜、手足掌苍白，巩膜无黄染，无出血点，浅表淋巴结无肿大，皮肤弹性差，皮下脂肪菲薄，皮肤见脱屑，头颅无畸形，前囟已闭，双侧瞳孔等大、等圆，对光反射灵敏，咽充血，口唇无发绀，胸部呈漏斗状，双肺呼吸音粗糙，可闻及痰鸣音，心率150次/min，律齐，心音低钝，心前区可闻及Ⅱ级收缩期杂音，腹部呈舟状，皮下脂肪0.5cm，肝右肋下2.5cm，剑下3.5cm，质地中，脾未触及，四肢活动正常，神经系统检查无异常。实验室检查:WBC9.1×10 9 /L，N0.27，L0.58，Hb41g/L，RBC1.37×10 12 /L，PLT164×10 9 /L，网织红细胞计数0.031，血钠141mmol/L，血钾5.8mmol/L，血氯100mmol/L，血钙2.28mmol/L，总胆红素34.7μmol/L，间接胆红素29.6μmol/L，抗HCV(-)，HIV(-)，肝、胆、脾B超无异常，PT14.4s，TT13.5s，APTT38.4s，TORCH(-)。大便常规:脂肪球++，骨髓象:感染骨髓象，营养混合型贫血，颅脑CT:双侧脑室第三脑室、第四脑室扩大，后颅凹增大，其内可见囊性水样密度灶与第四脑室相通，小脑半球轻度变小前移，小脑蚓部发育欠佳，部分缺如，中线结构居中。印象:符合Dandy-walker综合征改变。X线胸片:双肺纹理增粗，模糊，双下肺野内带见斑片状阴影。入院诊断:(1)Dandy-walker综合征;(2)营养混合型贫血;(3)支气管肺炎;(4)营养不良(中度);(5)腹泻病，入院后给予抗感染、止血、输血、补钙、对症、支持疗法，共住院5天，复查血红蛋白120g/L，家长要求出院。
2 讨论
Dandy-walker综合征是以第四脑室和小脑发育畸形为特点，表现为小脑蚓部发育不全，第四脑室侧孔和正中孔缺如或为先天性纤维网，纤维带或囊肿所闭塞而引起第四脑室囊性扩大和继发性梗阻性脑积水。本病为少见的先天性后脑畸形，1914年Dandy首先做尸解报告，1972年正式命名，目前认为本病的发生主要是由于来自菱脑顶部的斜形唇不能完全分化，来自翼板的斜形唇的神经细胞不能进行正常增值和移行，造成小脑蚓部发育不全和下橄榄核的异位。组织学研究显示，第四脑室是一个以室管膜细胞排列衬里的腔状结构，是本病时呈囊性扩张，镜下见囊壁可出现小脑组织第四脑室囊腔大小各异，外层覆以软脑膜，内层衬以室管膜，50%以上病例2层囊壁间有小脑组织。
迄今为止，Dandy-walker综合征病因及发病机制不清，临床上并有多种颅内外畸形和染色体异常，推测可能与宫内病毒、弓形体感染、服药和饮酒有关。本病预后极差，病死率为41%～57%，存活者中均有不同程度的智力低下和残疾。因此，提高对本病认识，及早诊断，及早治疗十分重要。
Dandy-walker综合征可见于任何年龄，但儿童期最常见，患儿大多数出生时无脑积水发生，此时神经系统体征极少，起病隐袭，多呈进行性，较重者多在2岁前发病，出现发育迟缓、头痛、呕吐、颅内压增高、梗阻性脑积水症状，有时头部外伤、颅内感染，上感作为诱因可使症状突然出现或骤然加重，本例患儿合并重度贫血，肺部感染来就诊。近几年来，随着神经影像学技术的发展，头颅MRI、CT应用，本病确诊率有所提高。
本病治疗主要是针对易造成永久后遗症脑积水进行治疗。轻症，病情稳定者动态观察病情变化，监测头围增长速度，加强护理，防止外伤及感染，及早进行智力训练。出现颅内高压、梗阻性脑积水症状者予以利尿剂、甘露醇降颅压，外科手术行脑脊液分流术。
婴幼儿无明显诱因，早期出现颅内压增高，脑积水者，应考虑本病可能，及早进行神经影像学检查，明确诊断。
随着医疗水平的提高，本病不是不治之症，轻症患者经过适当治疗可以挽救生命。
国内已有报道二维B型超声对妊娠20周左右的胎儿能够确诊本病，及时终止妊娠，对优生优育有重要意义。
(编辑李 弋)
作者单位:250022山东济南山东大学齐鲁儿童医院, 百拇医药(周晓文 张超)