【摘要】 目的 探讨地中海贫血(地贫)漏诊原因，评价外周血平均红细胞体积(MCV)以及红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)在诊断地贫中的临床价值。 方法 分析地贫患者及家系外周血MCV、RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查结果，必要时进行地贫基因检查。 结果 582例地贫患者中单一MCV>78fl者46例，占7.90%;单一RBC脆性试验正常者19例，占5.61%(19/339)。MCV>78fl及RBC脆性试验同时正常者13例，占3.84%。三者总计为78例，占13.23%。 结论 MCV和(或)RBC脆性试验虽在临床筛查地贫中具有重要临床价值。但部分地贫患者(特别是α地贫)MCV和(或)RBC脆性可以正常。是临床及产前筛查过程中造成地贫基因携带者漏诊的主要原因。

    关键词 地中海贫血 平均红细胞容积 RBC脆性试验 基因诊断

    Mediterranean anemia with normal MCV and/or RBC fragile test(78cases analysis)

    Ou Zewen，Li Changgang，Wang Ying，et al.

    Department of Pediatrics，People's Hospital of Qingyuan，Guangdong511500.

    【Abstract】 Objective To analyze the causes of missed diagnosis of Mediterranean anemia，and to evaluate the clinical value of mean corpuscular volume(MCV)from peripheral blood and RBC fragile test in screening and diagnosing Mediterranean anemia(MA).Methods The results of MCV and RBC fragile test ......