【摘要】 目的 评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α-地贫携带者筛查技术的可行性。 方法 以双盲试验对随机抽取的353份血样同时采用gap-PCR作为筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和α-地贫表型，并以Southern blot分析法作平行对照分析。 结果 在353份样品中，用gap-PCR法检出3种常见的α-地贫基因-- SEA 、--α 3.7 的--α 4.2 分别为23、8和3例，据此该市人群中α-地贫的基因携带率为9.63%。在这些阳性样品中，有8例和3例分别检出自血液学表型正常(8/11)和缺铁性贫血(3/11)样品。这些结果与Southern blot分析完全一致。血液学表型筛查法检出其中的23例，该法的假阴性率为32.3%。因血液学表型筛查漏检了10例静止型和1例轻型α-地贫样品，故此法总的漏检率为3.12%。 结论 与血液学筛查法比较，gap-PCR分子筛查技术更具有特异性和可靠性，是临床上进行α-地贫基因携带者(尤其是静止型α-地贫)筛查的可选的一线技术。

    【关键词】 α-地中海贫血 遗传筛查 聚合酶链反应 分子诊断

    Evaluation of clinical application of gap-PCR as a routine method

    forα-thalassemia carrier detection Chen Yajun，Chen Peiyuan，Xia Yuying，et al.

    Women and Children's Health Care Hospital of Shaoguan City，ShaoGuan512026.

    【Abstract】 Objective To evaluate the feasibility of using gap-PCR for routine screening ofα-thalassemia in clinical laboratory.Methods A total of353clinical blood samples randomly collected from the population of Shaoguan city were screened forα-thalassemia determinants with hematological and gap-PCR method respectively in a double-blind manner.Parallel analysis with Southern blot was performed to verify the genotyping results by PCR.Results Of the353samples tested ......