患儿，女，出生8小时，因“出生后青紫，呼吸困难8小时”入院。
患儿生后即出现呼吸急促、皮肤苍白、口周青、口唇发绀，吸氧后无缓解。听诊左侧呼吸音低于右侧，右侧可闻细小湿罗音。当地医院X线胸片示左侧膈疝，故转入我院。
孕产史：患儿系孕2产1，孕39周，剖宫产，双胎之大。出生体重2175克。Apgar评分8分，9分，10分。羊水量少，胎盘重量不详，脐带正常。患儿生后皮肤苍白，四肢松软，呼吸45～50次/分，心率170～175次/分。
入院查体：体温35.7℃，呼吸48～54次/分，心率150～160次/分。经皮氧饱和度85%。足月儿外貌，神志清，反应差，面色苍白，可见鼻煽，甲床青紫，四肢活动少。前囟2.5 cm×2.5 cm,平软。气管右偏，左侧胸廓饱满，右侧可闻湿啰音。左侧叩诊鼓音，未闻及呼吸音。心尖搏动右偏，心音有力，未闻及杂音。腹稍凹陷，叩诊鼓音，未闻肠鸣音。新生儿反射引出不完全，肛查有胎便。
实验室检查：血常规 白细胞(WBC)24.4×109/L，N 75.4%，L 21.3%，血色素(Hb)233 g/L，血小板(PLT)270×109/L，C反应蛋白(CRP)< 8 mg/L。
X线胸片：(见图1)左侧胸廓饱满，肋间隙较对侧增宽，胸廓中下部可见一较大的边界清晰的类圆形透亮影，周围胸腔一片致密，心缘膈面不清。约位于左侧膈角处可见少许散在点状透亮影，心影纵膈及气管可见明显向右侧移位，心影大部位于右侧胸腔内，右肺内带致密，右侧膈角处少量充气肺组织影，右膈正常。腹部一片致密，未见明确充气肠管影。
治疗经过：入院后立即予气管插管，机械通气治疗，并进行急诊外科手术。手术所见：进入腹腔后，探查见肠管疝入左侧胸腔，用卵圆钳将肠管拉下，见疝入胸腔内为胃、全部小肠、结肠、脾及胰腺，未见疝囊。左肺发育欠佳，膈肌缺损直径约5 cm，前残缘约1 cm，后壁无残缘。探查见小肠顺时针扭转360度，色暗紫。复位后血运恢复，转红。结肠、直肠未见明显异常。术后于左第7肋间放置胸引管。术后继续机械通气，左侧胸腔引流管欠通畅，复查胸片提示张力性气胸(见图2)，故于左侧第2肋间锁骨中线上重新放置胸引管。患儿一般情况好转。
病例讨论 该病例特点：(1)足月女婴；(2)生后即出现呼吸困难，发绀；(3)主要体征有：气管右偏，左侧胸廓饱满，可闻湿啰音。左侧叩诊鼓音，未闻及呼吸音。心尖搏动右偏。腹稍凹陷，未闻及肠鸣音，肛查有胎便。(4)辅助检查：X线胸片示膈疝。
根据该患儿的上述特征，先天性膈疝(CDH)诊断明确。CDH是小儿较为常见的先天性疾病之一，其发病率约为1:2200～1:5000。CDH是由于胚胎时期膈肌闭合不全，胎儿及新生儿的胸、腹腔压力不平衡，腹腔脏器进入胸腔所至。左侧发生率明显高于右侧。膈肌先天性薄弱区有三处：胸腹裂孔(Bochdalek氏孔)、Morgagni氏孔、食管裂孔。
目前CDH患儿的产前诊断仍然主要依赖于超声诊断。产前超声如发现羊水过多，纵膈偏移，腹腔内缺少胃泡肠管影等征象，应高度警惕，如能证明腹腔内脏器位于胸腔内，则可明确诊断。鉴别诊断包括：先天性囊腺瘤，纵膈的囊性畸胎瘤和神经元性肿瘤等。
CDH患儿生后多伴有呼吸困难，需要呼吸支持，严重者需要机械通气，以争取最佳的手术条件。为了改善患儿严重的低氧血症及高碳酸血症所至的一系列严重酸碱平衡紊乱和心肺功能衰竭，以往传统的通气模式(IMV，间歇指令通气)采用高浓度氧气吸入，增加呼气末正压(PEEP)方法，对重症患儿的效果往往很难令人满意，并同时增加了肺气压伤及氧中毒的危险。此时可以选用高频震荡通气，以较低的平均气道压改善和维持气体交换。允许高碳酸血症观点的提出(PaCO2<60 mmHg，导管前氧饱和度SaO2>90%)，可避免上述损伤，结合延期手术可使CDH患儿的生存率提高到94%。
新生儿持续肺动脉高压(PPHN)是CDH的严重并发症，严重威胁患儿生命安全。近年来许多研究表明，肺发育不良和持续肺动脉高压是CDH的主要病理生理改变，并且治疗重点也从急诊手术转移到如何促进肺发育和降低肺动脉高压，从而提高手术成功率及降低病死率。
体外膜肺氧合(ECMO)
ECMO技术是使血液通过体外氧合器后泵回循环，而不依赖肺血流进行气体交换，使肺得到休息，并在此期间使患儿发育不全的肺进一步成熟。Hanekamp等指出，在CDH修复术后应用ECMO并不增加乳糜胸的发生率。出血是其最常见的并发症，严重颅内出血是引起死亡的主要原因。因此在ECMO期间，每天进行头颅B超检查是十分必要的。其他并发症还包括：栓塞、血栓形成、神经损伤、气胸及心包填塞等。在ECMO基础上同时应用全氟萘烷(perfluorodecalin，血液替代品)通过X线可以观察到肺组织体积明显增大。其可能机制包括肺泡扩张，肺泡数目增加以及促进生后肺发育。
一氧化氮(NO)吸入
内源性NO是围产儿肺循环血管紧张性的重要调节因子。NO舒张血管平滑肌的作用是由特异性血管活性肠肽(VIP)受体调节G蛋白控制，G蛋白引起细胞钙离子内流增加，激活NO合成酶的合成和释放NO，从而降低肺血管阻力。NO是一种选择性肺动脉血管扩张剂，进入体循环的NO很快被血红蛋白所灭活，所以对全身血压无影响。
血管扩张剂
大多数血管扩张剂对肺血管的扩张作用是非选择性的。即在扩张肺血管、降低肺动脉压力同时，也降低了体循环阻力，引起低血压。前列腺素E被认为是选择性较好的肺血管扩张剂，但在临床应用中仍然发现有低血压和出血时间延长等副作用。Albert等认为前列腺素E可作为体外膜肺氧合的过渡用药。其他常用的血管扩张剂还有妥拉苏林，钙通道阻滞剂，ATP-MgCl2，腺苷等，但均应密切监测体循环血压，随时调整药物剂量，必要时可加用多巴胺，多巴酚丁胺。
外源性表面活性物质补充治疗
多数学者认为，CDH患儿肺发育不成熟，表面活性物质少于正常新生儿，且表面活性物质缺乏程度与CDH的严重程度有相关性。应用羊水中卵磷脂/鞘磷脂(L/S)比值评价胎儿肺成熟度，对高危儿在生后第一次呼吸前通过气管插管给予外源性表面活性物质补充治疗，从而提高患儿肺泡表面张力，改善肺顺应性及氧合，减少呼吸功，有利于减少PPHN的发生及为手术创造最佳时机。
开放式宫腔内胎儿修补术并不能够增加患儿的生存率。胎儿气管闭塞术可以促进CDH患儿肺的发育。通过气管内塞子或气管外夹子，使气管完全闭塞，阻止肺内液体外流，使肺泡内压升高，张力增加，刺激肺细胞增殖，促进肺大小血管发育，从而逆转CDH患儿肺发育不全。同时，肺内促进肺生长因子的浓度增加，且作用时间延长。其主要副作用有气管软化，喉神经及膈神经损伤等。有研究表明，产前激素治疗(地塞米松，促甲状腺释放激素等)均能改善患儿肺的发育。
不典型的临床表现，往往造成了患儿诊断延误。当患儿反复出现胃肠道或慢性呼吸道症状，如呼吸困难、消化道梗阻并伴有异常X线表现时，应提高警惕，并应对疑似病例放置胃管及进行胃肠道造影检查，有利于早期诊断及治疗。关于手术时机问题，目前仍有很多争论。多数学者认为，稳定术前情况，延期手术较急诊手术更有利。
近年来，由于腹腔镜具有良好的手术视野、易操作、手术创伤小、瘢痕小、恢复快及住院时间短的优点，应用腹腔镜为CDH患儿进行膈肌修补已经被越来越多的外科医师所认可。 (翁景文)
患儿生后即出现呼吸急促、皮肤苍白、口周青、口唇发绀，吸氧后无缓解。听诊左侧呼吸音低于右侧，右侧可闻细小湿罗音。当地医院X线胸片示左侧膈疝，故转入我院。
孕产史：患儿系孕2产1，孕39周，剖宫产，双胎之大。出生体重2175克。Apgar评分8分，9分，10分。羊水量少，胎盘重量不详，脐带正常。患儿生后皮肤苍白，四肢松软，呼吸45～50次/分，心率170～175次/分。
入院查体：体温35.7℃，呼吸48～54次/分，心率150～160次/分。经皮氧饱和度85%。足月儿外貌，神志清，反应差，面色苍白，可见鼻煽，甲床青紫，四肢活动少。前囟2.5 cm×2.5 cm,平软。气管右偏，左侧胸廓饱满，右侧可闻湿啰音。左侧叩诊鼓音，未闻及呼吸音。心尖搏动右偏，心音有力，未闻及杂音。腹稍凹陷，叩诊鼓音，未闻肠鸣音。新生儿反射引出不完全，肛查有胎便。
实验室检查：血常规 白细胞(WBC)24.4×109/L，N 75.4%，L 21.3%，血色素(Hb)233 g/L，血小板(PLT)270×109/L，C反应蛋白(CRP)< 8 mg/L。
X线胸片：(见图1)左侧胸廓饱满，肋间隙较对侧增宽，胸廓中下部可见一较大的边界清晰的类圆形透亮影，周围胸腔一片致密，心缘膈面不清。约位于左侧膈角处可见少许散在点状透亮影，心影纵膈及气管可见明显向右侧移位，心影大部位于右侧胸腔内，右肺内带致密，右侧膈角处少量充气肺组织影，右膈正常。腹部一片致密，未见明确充气肠管影。
治疗经过：入院后立即予气管插管，机械通气治疗，并进行急诊外科手术。手术所见：进入腹腔后，探查见肠管疝入左侧胸腔，用卵圆钳将肠管拉下，见疝入胸腔内为胃、全部小肠、结肠、脾及胰腺，未见疝囊。左肺发育欠佳，膈肌缺损直径约5 cm，前残缘约1 cm，后壁无残缘。探查见小肠顺时针扭转360度，色暗紫。复位后血运恢复，转红。结肠、直肠未见明显异常。术后于左第7肋间放置胸引管。术后继续机械通气，左侧胸腔引流管欠通畅，复查胸片提示张力性气胸(见图2)，故于左侧第2肋间锁骨中线上重新放置胸引管。患儿一般情况好转。
病例讨论 该病例特点：(1)足月女婴；(2)生后即出现呼吸困难，发绀；(3)主要体征有：气管右偏，左侧胸廓饱满，可闻湿啰音。左侧叩诊鼓音，未闻及呼吸音。心尖搏动右偏。腹稍凹陷，未闻及肠鸣音，肛查有胎便。(4)辅助检查：X线胸片示膈疝。
根据该患儿的上述特征，先天性膈疝(CDH)诊断明确。CDH是小儿较为常见的先天性疾病之一，其发病率约为1:2200～1:5000。CDH是由于胚胎时期膈肌闭合不全，胎儿及新生儿的胸、腹腔压力不平衡，腹腔脏器进入胸腔所至。左侧发生率明显高于右侧。膈肌先天性薄弱区有三处：胸腹裂孔(Bochdalek氏孔)、Morgagni氏孔、食管裂孔。
目前CDH患儿的产前诊断仍然主要依赖于超声诊断。产前超声如发现羊水过多，纵膈偏移，腹腔内缺少胃泡肠管影等征象，应高度警惕，如能证明腹腔内脏器位于胸腔内，则可明确诊断。鉴别诊断包括：先天性囊腺瘤，纵膈的囊性畸胎瘤和神经元性肿瘤等。
CDH患儿生后多伴有呼吸困难，需要呼吸支持，严重者需要机械通气，以争取最佳的手术条件。为了改善患儿严重的低氧血症及高碳酸血症所至的一系列严重酸碱平衡紊乱和心肺功能衰竭，以往传统的通气模式(IMV，间歇指令通气)采用高浓度氧气吸入，增加呼气末正压(PEEP)方法，对重症患儿的效果往往很难令人满意，并同时增加了肺气压伤及氧中毒的危险。此时可以选用高频震荡通气，以较低的平均气道压改善和维持气体交换。允许高碳酸血症观点的提出(PaCO2<60 mmHg，导管前氧饱和度SaO2>90%)，可避免上述损伤，结合延期手术可使CDH患儿的生存率提高到94%。
新生儿持续肺动脉高压(PPHN)是CDH的严重并发症，严重威胁患儿生命安全。近年来许多研究表明，肺发育不良和持续肺动脉高压是CDH的主要病理生理改变，并且治疗重点也从急诊手术转移到如何促进肺发育和降低肺动脉高压，从而提高手术成功率及降低病死率。
体外膜肺氧合(ECMO)
ECMO技术是使血液通过体外氧合器后泵回循环，而不依赖肺血流进行气体交换，使肺得到休息，并在此期间使患儿发育不全的肺进一步成熟。Hanekamp等指出，在CDH修复术后应用ECMO并不增加乳糜胸的发生率。出血是其最常见的并发症，严重颅内出血是引起死亡的主要原因。因此在ECMO期间，每天进行头颅B超检查是十分必要的。其他并发症还包括：栓塞、血栓形成、神经损伤、气胸及心包填塞等。在ECMO基础上同时应用全氟萘烷(perfluorodecalin，血液替代品)通过X线可以观察到肺组织体积明显增大。其可能机制包括肺泡扩张，肺泡数目增加以及促进生后肺发育。
一氧化氮(NO)吸入
内源性NO是围产儿肺循环血管紧张性的重要调节因子。NO舒张血管平滑肌的作用是由特异性血管活性肠肽(VIP)受体调节G蛋白控制，G蛋白引起细胞钙离子内流增加，激活NO合成酶的合成和释放NO，从而降低肺血管阻力。NO是一种选择性肺动脉血管扩张剂，进入体循环的NO很快被血红蛋白所灭活，所以对全身血压无影响。
血管扩张剂
大多数血管扩张剂对肺血管的扩张作用是非选择性的。即在扩张肺血管、降低肺动脉压力同时，也降低了体循环阻力，引起低血压。前列腺素E被认为是选择性较好的肺血管扩张剂，但在临床应用中仍然发现有低血压和出血时间延长等副作用。Albert等认为前列腺素E可作为体外膜肺氧合的过渡用药。其他常用的血管扩张剂还有妥拉苏林，钙通道阻滞剂，ATP-MgCl2，腺苷等，但均应密切监测体循环血压，随时调整药物剂量，必要时可加用多巴胺，多巴酚丁胺。
外源性表面活性物质补充治疗
多数学者认为，CDH患儿肺发育不成熟，表面活性物质少于正常新生儿，且表面活性物质缺乏程度与CDH的严重程度有相关性。应用羊水中卵磷脂/鞘磷脂(L/S)比值评价胎儿肺成熟度，对高危儿在生后第一次呼吸前通过气管插管给予外源性表面活性物质补充治疗，从而提高患儿肺泡表面张力，改善肺顺应性及氧合，减少呼吸功，有利于减少PPHN的发生及为手术创造最佳时机。
开放式宫腔内胎儿修补术并不能够增加患儿的生存率。胎儿气管闭塞术可以促进CDH患儿肺的发育。通过气管内塞子或气管外夹子，使气管完全闭塞，阻止肺内液体外流，使肺泡内压升高，张力增加，刺激肺细胞增殖，促进肺大小血管发育，从而逆转CDH患儿肺发育不全。同时，肺内促进肺生长因子的浓度增加，且作用时间延长。其主要副作用有气管软化，喉神经及膈神经损伤等。有研究表明，产前激素治疗(地塞米松，促甲状腺释放激素等)均能改善患儿肺的发育。
不典型的临床表现，往往造成了患儿诊断延误。当患儿反复出现胃肠道或慢性呼吸道症状，如呼吸困难、消化道梗阻并伴有异常X线表现时，应提高警惕，并应对疑似病例放置胃管及进行胃肠道造影检查，有利于早期诊断及治疗。关于手术时机问题，目前仍有很多争论。多数学者认为，稳定术前情况，延期手术较急诊手术更有利。
近年来，由于腹腔镜具有良好的手术视野、易操作、手术创伤小、瘢痕小、恢复快及住院时间短的优点，应用腹腔镜为CDH患儿进行膈肌修补已经被越来越多的外科医师所认可。 (翁景文)