PAX6基因突变导致无虹膜眼疾遗传——我国专家揭示一先天性无虹膜病家族的遗传病因
据新华社讯 辽宁省朝阳市中心医院眼科和北京大学干细胞中心专家，经过三年不断的研究后于近日证实，朝阳市一家族性先天性无虹膜遗传病，由PAX6基因突变引起。
三年前，朝阳市中心医院在该市朝阳县开展白内障疾病普查时，发现了一?br>先天性无虹膜遗传病家族：在4代成员的38人当中，有22人患有无虹膜眼疾，其中年龄最小者只有3岁，年龄最大者已78岁，40岁以下成年患者多达10人。据其中年龄最大的患者王某介绍，她的母亲生前就有这种眼病，而她和两个弟弟都遗传了该病。
朝阳市中心医院眼科医生丛日昌介绍，目前这一无虹膜遗传病家族中的患者，多数已发生青光眼、角膜变性等，严重者已失明；即使年龄较小、病症较轻的患者也视力低下，学习受到严重影响。
据当地残疾人联合会介绍，该家族眼疾患者的眼睛害怕光照，不论冬夏他们都需要戴遮阳帽或墨镜。
朝阳市中心医院眼科和北京大学干细胞中心的专家经查阅资料发现，患病人数如此之多、病症如此之奇的先天性无虹膜遗传病家族，目前在世界上还未发现有资料记载，国内以往发现的此类遗传病也皆为个例。专家介绍，这种病的遗传几率为50%，治疗难度相当大，最终导致患者失明。
两地专家通过三年的共同研究，终于找到了这一家族性先天性无虹膜遗传病的发病原因——PAX6基因突变。同时他们还发现，该家族患病者的脑结构发生了退行性病变。
研究者介绍，PAX6基因突变与鼻窦炎有关，而该家族大部分患者的鼻子结构异常。不过，研究人员开展的有关PAX6基因突变与患者鼻子结构异常之间关系的研究，目前尚未有明确结论。
研究者指出，目前的医学手段尚不能阻止导致先天性无虹膜病的基因突变，人们只能通过产前基因诊断来阻止先天性无虹膜病患儿的出生。, 百拇医药
三年前，朝阳市中心医院在该市朝阳县开展白内障疾病普查时，发现了一?br>先天性无虹膜遗传病家族：在4代成员的38人当中，有22人患有无虹膜眼疾，其中年龄最小者只有3岁，年龄最大者已78岁，40岁以下成年患者多达10人。据其中年龄最大的患者王某介绍，她的母亲生前就有这种眼病，而她和两个弟弟都遗传了该病。
朝阳市中心医院眼科医生丛日昌介绍，目前这一无虹膜遗传病家族中的患者，多数已发生青光眼、角膜变性等，严重者已失明；即使年龄较小、病症较轻的患者也视力低下，学习受到严重影响。
据当地残疾人联合会介绍，该家族眼疾患者的眼睛害怕光照，不论冬夏他们都需要戴遮阳帽或墨镜。
朝阳市中心医院眼科和北京大学干细胞中心的专家经查阅资料发现，患病人数如此之多、病症如此之奇的先天性无虹膜遗传病家族，目前在世界上还未发现有资料记载，国内以往发现的此类遗传病也皆为个例。专家介绍，这种病的遗传几率为50%，治疗难度相当大，最终导致患者失明。
两地专家通过三年的共同研究，终于找到了这一家族性先天性无虹膜遗传病的发病原因——PAX6基因突变。同时他们还发现，该家族患病者的脑结构发生了退行性病变。
研究者介绍，PAX6基因突变与鼻窦炎有关，而该家族大部分患者的鼻子结构异常。不过，研究人员开展的有关PAX6基因突变与患者鼻子结构异常之间关系的研究，目前尚未有明确结论。
研究者指出，目前的医学手段尚不能阻止导致先天性无虹膜病的基因突变，人们只能通过产前基因诊断来阻止先天性无虹膜病患儿的出生。, 百拇医药