肌球蛋白重链基因Arg663Cys和Arg663His突变基因型与家族性肥厚型心肌病表型关系研究
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宋雷；徐荣；吴格茹；邹玉宝；王继征；郑维越；张芊；黄晓红；惠汝太
肌球蛋白重链|突变|基因型|心肌病|肥厚性|家族性|表型,关键词：
参见附件(116kb)。
宋雷；徐荣；吴格茹；邹玉宝；王继征；郑维越；张芊；黄晓红；惠汝太 北京阜外心血管病医院中德分子医学研究室 中华心血管病杂志 2002 3
关键词：肌球蛋白重链；突变；基因型；心肌病；肥厚性；家族性；表型
目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病相关致病基因 ,揭示致病基因型与临床表型的关系。方法 在 6 0例门诊肥厚型心肌病患者及 6 0例正常对照中进行 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因突变扫描 ,聚合酶链反应扩增其功能区外显子基因片断 ,测序检测突变。对阳性结果者进行家系调查 ,限制性片断长度多态性分析其他家系成员。结果 在一患者及其家系中发现位于 β MHC基因第18号外显子的 6 6 3密码子位置发生C→T转换 ,使精氨酸变为半胱氨酸 ,该突变以前未见报道 ;在另两个患者及其家系中同样在 6 6 3密码子位置发生G→A转换 ,使精氨酸变为组氨酸。 3个家系基...
关键词：肌球蛋白重链；突变；基因型；心肌病；肥厚性；家族性；表型
目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病相关致病基因 ,揭示致病基因型与临床表型的关系。方法 在 6 0例门诊肥厚型心肌病患者及 6 0例正常对照中进行 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因突变扫描 ,聚合酶链反应扩增其功能区外显子基因片断 ,测序检测突变。对阳性结果者进行家系调查 ,限制性片断长度多态性分析其他家系成员。结果 在一患者及其家系中发现位于 β MHC基因第18号外显子的 6 6 3密码子位置发生C→T转换 ,使精氨酸变为半胱氨酸 ,该突变以前未见报道 ;在另两个患者及其家系中同样在 6 6 3密码子位置发生G→A转换 ,使精氨酸变为组氨酸。 3个家系基...
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