用高度多态性的短串联重复序列检测腓骨肌萎缩征1A型基因重复
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笪宇威；沈定国；邢建立；张春弛；王苏；刘红；王红
基因|重复|夏科马里图斯病|序列分析,关键词：
参见附件(33kb)。
笪宇威；沈定国；邢建立；张春弛；王苏；刘红；王红 北京军区总医院干部病房神经科 北京100700；解放军总医院神经科 北京100853 军医进修学院学报 2003 2
关键词：基因；重复；夏科马里图斯病；序列分析
目的:应用位于17p11 2 p12的短串联重复序列(STR) 4A、9A和9B检测腓骨肌萎缩征1A型的基因重复。方法:应用多聚酶链反应 单链构象多态性(PCR SSCP)分析检测10 0例正常人4A、9A和9B的多态性与杂合率;随后应用4A、9A和9B检测30例无亲缘关系的CMT1患者的基因重复。结果:4A、9A和9B三种标记物的多态性分别为8、12和11,杂合率分别为0 75、0 84和0 81。联合应用3种标记物基因重复检出率为6 0 % (18/30 ) ,高于本实验室原有标记物的检测率5 2 9%。结论:短串联重复序列4A、9A和9B在正常人群和CMT1A患者中多态性和杂合率均较高,尤其9A和9B是目前报道的多态性.
关键词：基因；重复；夏科马里图斯病；序列分析
目的:应用位于17p11 2 p12的短串联重复序列(STR) 4A、9A和9B检测腓骨肌萎缩征1A型的基因重复。方法:应用多聚酶链反应 单链构象多态性(PCR SSCP)分析检测10 0例正常人4A、9A和9B的多态性与杂合率;随后应用4A、9A和9B检测30例无亲缘关系的CMT1患者的基因重复。结果:4A、9A和9B三种标记物的多态性分别为8、12和11,杂合率分别为0 75、0 84和0 81。联合应用3种标记物基因重复检出率为6 0 % (18/30 ) ,高于本实验室原有标记物的检测率5 2 9%。结论:短串联重复序列4A、9A和9B在正常人群和CMT1A患者中多态性和杂合率均较高,尤其9A和9B是目前报道的多态性.
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