急性高原肺水肿患者动态血压的临床研究
http://www.100md.com
王岩飞；岑维浚；格桑罗布；平措扎西；庄兰平；次旦罗布；达娃次仁；李奎
参见附件(32kb)。
王岩飞；岑维浚；格桑罗布；平措扎西；庄兰平；次旦罗布；达娃次仁；李奎 西藏自治区人民医院高山病心血管病科西藏高山病心血管病研究所 中华心血管病杂志 2002 4
关键词：高海拔；肺水肿；血压
目的 检测 3个家族性高胆固醇血症 (familialhypercholesterolemia,FH)家系的基因突变位点 ,评价双脱氧链终止基因测序法诊断FH的价值。方法 应用双脱氧链终止基因测序法对各样本DNA进行低密度脂蛋白受体 (lowdensitylipoproteinreceptor,LDLR)基因测序。结果 临床诊断 3个家系 4 3例中纯合子FH 5例 ,杂合子FH者 10例 ,正常 2 8例 ;对照组 30例。LDLR基因测序发现三个突变位点 :Exon10TGG 14 4 8TAG(Trp Stop)、Exon11ATG 15 92AAG (Met Lys)、Exon4GAG 6 83GCG(Glu Ala) ;后两者为首次发现。临床判断和基因测序结果 6 9例一致 ,符合率为 94 5 %。
关键词：高海拔；肺水肿；血压
目的 检测 3个家族性高胆固醇血症 (familialhypercholesterolemia,FH)家系的基因突变位点 ,评价双脱氧链终止基因测序法诊断FH的价值。方法 应用双脱氧链终止基因测序法对各样本DNA进行低密度脂蛋白受体 (lowdensitylipoproteinreceptor,LDLR)基因测序。结果 临床诊断 3个家系 4 3例中纯合子FH 5例 ,杂合子FH者 10例 ,正常 2 8例 ;对照组 30例。LDLR基因测序发现三个突变位点 :Exon10TGG 14 4 8TAG(Trp Stop)、Exon11ATG 15 92AAG (Met Lys)、Exon4GAG 6 83GCG(Glu Ala) ;后两者为首次发现。临床判断和基因测序结果 6 9例一致 ,符合率为 94 5 %。
您现在查看是摘要介绍页，详见CAJ附件(32kb)。