2种新的凝血因子V基因突变导致的遗传性凝血因子V缺乏症
http://www.100md.com
傅启华；王鸿利；王明山；丁秋兰；武文漫；胡翊群；王学锋；王振义
凝血因子V|基因|突变|缺失,关键词：
参见附件(306kb)。
傅启华；王鸿利；王明山；丁秋兰；武文漫；胡翊群；王学锋；王振义 温州医学院附属第一医院检验科；上海第二医科大学附属瑞金医院 上海血液学研究所 200025 中华医学杂志 2003 4
关键词：凝血因子V；基因；突变；缺失
目的对一个遗传性凝血因子V缺乏症家系进行凝血因子V(FV)基因突变的检测。方法经用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者(女,16岁)的FV基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。突变位点经限制性内切酶分析证实。108名健康献血者作对照。结果先证者APTT 126.6 s,PT42.8 s,FⅤ:C0.3%,FⅤ:Ag1.3%,FⅡ:C、FⅤⅡ:C、FⅤⅢ:C、FⅨ:C、FⅩ:C和Fbg均在正常范围内;FⅤ外显子区共发现5个与GeneBank Z99572序列不同的位点,其中突变位点为位于第8外...
关键词：凝血因子V；基因；突变；缺失
目的对一个遗传性凝血因子V缺乏症家系进行凝血因子V(FV)基因突变的检测。方法经用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者(女,16岁)的FV基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。突变位点经限制性内切酶分析证实。108名健康献血者作对照。结果先证者APTT 126.6 s,PT42.8 s,FⅤ:C0.3%,FⅤ:Ag1.3%,FⅡ:C、FⅤⅡ:C、FⅤⅢ:C、FⅨ:C、FⅩ:C和Fbg均在正常范围内;FⅤ外显子区共发现5个与GeneBank Z99572序列不同的位点,其中突变位点为位于第8外...
您现在查看是摘要介绍页，详见CAJ附件(306kb)。