家族性17α羟化酶缺陷型肾上腺性征异常
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周尊林；郑宝钟；王笑红
肾上腺增生|先天性|性征|羟化酶类,关键词：
参见附件(29kb)。
周尊林；郑宝钟；王笑红 山东大学齐鲁医院泌尿外科 250012济南 中华泌尿外科杂志 2002 6
关键词：肾上腺增生；先天性；性征；羟化酶类
目的 提高对家族性先天性肾上腺性征异常的认识。 方法 报告一先天性肾上腺皮质增生 (CAH)家系共 2例患者 ,结合文献讨论病因、临床表现、遗传特性和诊治方法。 结果 2例确诊为 17α羟化酶缺陷型CAH ,其中 1例为男性女性化 ,1例为女性性幼稚。均采用糖皮质激素和女性激素替代治疗。 1个月后随访患者低血钾已纠正 ,血压控制在 15 0 / 90mmHg以下。 结论 家族性 17α羟化酶缺陷型CAH极其罕见 ,系常染色体隐性遗传。性激素、17 OHCS测定、地塞米松抑制试验和染色体分析等有助于诊断。治疗以补充糖皮质激素和性激素为主.
关键词：肾上腺增生；先天性；性征；羟化酶类
目的 提高对家族性先天性肾上腺性征异常的认识。 方法 报告一先天性肾上腺皮质增生 (CAH)家系共 2例患者 ,结合文献讨论病因、临床表现、遗传特性和诊治方法。 结果 2例确诊为 17α羟化酶缺陷型CAH ,其中 1例为男性女性化 ,1例为女性性幼稚。均采用糖皮质激素和女性激素替代治疗。 1个月后随访患者低血钾已纠正 ,血压控制在 15 0 / 90mmHg以下。 结论 家族性 17α羟化酶缺陷型CAH极其罕见 ,系常染色体隐性遗传。性激素、17 OHCS测定、地塞米松抑制试验和染色体分析等有助于诊断。治疗以补充糖皮质激素和性激素为主.
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