慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-Sayre综合征的线粒体DNA突变分析
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王朝霞;袁云;高枫;戚豫;沈定国;陈清棠
慢性进行性眼外肌瘫痪|Kearns-Sayre综合征|线粒体DNA突变|Southern印迹,关键词:
参见附件(283kb)。
王朝霞;袁云;高枫;戚豫;沈定国;陈清棠 北京大学第一医院中心实验室;301医院神经科;北京大学第一医院神经内科 100034 中华医学遗传学杂志 2003 4
关键词:慢性进行性眼外肌瘫痪;Kearns-Sayre综合征;线粒体DNA突变;Southern印迹
目的 探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO)和Kearns- Sayre综合征(Kearns- Sayre syndrome,KSS)的线粒体DNA (mitochondrial DNA,mt DNA)突变特点。方法 用Southern印迹方法检测7例CPEO和4例KSS患者的肌肉组织mt DNA,并进一步用聚合酶链反应产物直接测序来明确缺失的具体范围;用聚合酶链反应-限制性内切酶分析法检测有无mt D-NA A32 4 3G点突变。结果 发现5例患者(2例CPEO和3例KSS)存在mt DNA的大片段缺失;1例KSS患者存在A32 4 3G点突变。5例大片段缺失的大小及缺失范围各不相同,从3.0~8.0 kb不等,缺失型...
关键词:慢性进行性眼外肌瘫痪;Kearns-Sayre综合征;线粒体DNA突变;Southern印迹
目的 探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO)和Kearns- Sayre综合征(Kearns- Sayre syndrome,KSS)的线粒体DNA (mitochondrial DNA,mt DNA)突变特点。方法 用Southern印迹方法检测7例CPEO和4例KSS患者的肌肉组织mt DNA,并进一步用聚合酶链反应产物直接测序来明确缺失的具体范围;用聚合酶链反应-限制性内切酶分析法检测有无mt D-NA A32 4 3G点突变。结果 发现5例患者(2例CPEO和3例KSS)存在mt DNA的大片段缺失;1例KSS患者存在A32 4 3G点突变。5例大片段缺失的大小及缺失范围各不相同,从3.0~8.0 kb不等,缺失型...
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