Cockayne综合征一例
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张惠文；王慕逖；林汉华
参见附件(11kb)。
张惠文；王慕逖；林汉华 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科代谢研究室 430030武汉 中华儿科杂志 2002 5
关键词：
患儿男 ,3岁 3个月 ,因生长和智力落后 3年就诊。患儿系第 1胎第 1产 ,于孕 4 0 + 1周因脐带绕颈剖宫娩出。出生时有轻度窒息 ,出生体重为 3 2kg ,身长 4 9cm。半岁时会坐 ,近 2岁始能扶站 ;至今只能扶走 ,仅会说 2个字的词。3个月时患儿皮肤开始对日光敏感 ,暴露在日光下会发红 ,水肿 ,几天后蜕皮 ,留下灰色色素沉着。汗较少 ,眼泪未减少。父母为非近亲婚配。体检 :身高 80 5cm ,体重 9kg ,头围 4 2 2cm ,均小于第 3百分位。神志清 ,精神尚可。大耳 ,眼窝中度下陷 ,鼻高耸 ,下颌窄 ,面部散在灰色色素沉着。心肺腹体检未发现异常。双手...
关键词：
患儿男 ,3岁 3个月 ,因生长和智力落后 3年就诊。患儿系第 1胎第 1产 ,于孕 4 0 + 1周因脐带绕颈剖宫娩出。出生时有轻度窒息 ,出生体重为 3 2kg ,身长 4 9cm。半岁时会坐 ,近 2岁始能扶站 ;至今只能扶走 ,仅会说 2个字的词。3个月时患儿皮肤开始对日光敏感 ,暴露在日光下会发红 ,水肿 ,几天后蜕皮 ,留下灰色色素沉着。汗较少 ,眼泪未减少。父母为非近亲婚配。体检 :身高 80 5cm ,体重 9kg ,头围 4 2 2cm ,均小于第 3百分位。神志清 ,精神尚可。大耳 ,眼窝中度下陷 ,鼻高耸 ,下颌窄 ,面部散在灰色色素沉着。心肺腹体检未发现异常。双手...
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