遗传性非腺瘤病性结直肠癌结肠腺瘤病基因突变研究
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黄建；金胜航；张苏展；郑树
遗传性非息肉病性结直肠癌|结肠腺瘤病基因|突变,关键词：
参见附件(128kb)。
黄建；金胜航；张苏展；郑树 浙江大学医学院附属第二医院肿瘤科 310009杭州 中华医学遗传学杂志 2003 3
关键词：遗传性非息肉病性结直肠癌；结肠腺瘤病基因；突变
( hereditary non- polyposis colorectal cancers ,HN-PCC)结肠腺瘤病( adenomatous polyposis coli,APC)基因突变的特点及错配修复缺陷对其影响。方法采用体外蛋白合成试验和序列分析确定19例HNPCC病例APC体细胞突变。结果 19例病例中有11例( 13个突变点)发生APC突变,发生率为5 8% ( 11/ 19) ,其中移码突变9个,无义突变4个,移码突变占多数( 6 9% )。所有移码突变表现为1～2个碱基的缺失或插入,大多( 7/ 9)发生在简单核苷酸重复序列,特别是单腺苷酸重复序列( A) n( 5 / 9)。检出的由单个碱基替换而导致的无义突变...
关键词：遗传性非息肉病性结直肠癌；结肠腺瘤病基因；突变
( hereditary non- polyposis colorectal cancers ,HN-PCC)结肠腺瘤病( adenomatous polyposis coli,APC)基因突变的特点及错配修复缺陷对其影响。方法采用体外蛋白合成试验和序列分析确定19例HNPCC病例APC体细胞突变。结果 19例病例中有11例( 13个突变点)发生APC突变,发生率为5 8% ( 11/ 19) ,其中移码突变9个,无义突变4个,移码突变占多数( 6 9% )。所有移码突变表现为1～2个碱基的缺失或插入,大多( 7/ 9)发生在简单核苷酸重复序列,特别是单腺苷酸重复序列( A) n( 5 / 9)。检出的由单个碱基替换而导致的无义突变...
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