神经丝轻链基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析
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罗巍；唐北沙；赵国华；李崎；萧剑锋；杨期东；夏家辉
腓骨肌萎缩症|神经丝轻链基因|突变分析,关键词：
参见附件(44kb)。
罗巍；唐北沙；赵国华；李崎；萧剑锋；杨期东；夏家辉 中南大学湘雅医院神经内科；中国医学遗传学国家重点实验室 410008长沙 中华医学遗传学杂志 2003 2
关键词：腓骨肌萎缩症；神经丝轻链基因；突变分析
目的 探讨神经丝轻链基因(neurofilament lightgene ,NF L)在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot Marie Toothdisease ,CMT)中的突变特点。方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态性技术结合DNA序列分析方法,对3 2个来自全国5省汉族的CMT家系先证者进行了NF L基因的突变分析。结果3 2例先证者中只有1例患者出现异常条带,经DNA测序证实该患者在NF L基因的外显子3发生了13 2 9C→T碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为酪氨酸(Tyr) ,为一种同义突变。结论 NF L基因突变可能在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见。
关键词：腓骨肌萎缩症；神经丝轻链基因；突变分析
目的 探讨神经丝轻链基因(neurofilament lightgene ,NF L)在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot Marie Toothdisease ,CMT)中的突变特点。方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态性技术结合DNA序列分析方法,对3 2个来自全国5省汉族的CMT家系先证者进行了NF L基因的突变分析。结果3 2例先证者中只有1例患者出现异常条带,经DNA测序证实该患者在NF L基因的外显子3发生了13 2 9C→T碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为酪氨酸(Tyr) ,为一种同义突变。结论 NF L基因突变可能在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见。
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