100例视网膜色素变性患者中视紫红质基因突变的筛选与检测
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张晓莉；府伟灵；彭智培；杨冠寅
视网膜色素变性|视紫红质基因|基因突变|DNA测序,关键词：
参见附件(125kb)。
张晓莉；府伟灵；彭智培；杨冠寅 香港中文大学眼科及视觉科学系；第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心 400038重庆 中华医学遗传学杂志 2002 6
关键词：视网膜色素变性；视紫红质基因；基因突变；DNA测序
目的 研究视紫红质 (rhodopsin,RHO)基因在中国人视网膜色素变性 (retinitispigmentosa,RP)患者中的突变频率、特征及其在 RP发病机理中的作用。方法 运用构象敏感凝胶电泳和DNA直接测序方法对 10 0例香港地区中国籍 RP患者 RHO基因全编码区进行突变的筛选与检测。结果共发现 6种碱基变异 ,其中 3种为沉默型突变 ,两种为错义突变 ,1种为缺失突变。 P34 7L在 1例 5 5岁女性患者及其同样患 RP的 3名子女中检出。 P32 7(1- bp del)首次在 1例 5 3岁的晚发型 RP患者中发现 ,其 2 6岁的女儿同样携带该突变 ,但目前除眼底色素上皮出现斑点外 ,还没有 RP的任...
关键词：视网膜色素变性；视紫红质基因；基因突变；DNA测序
目的 研究视紫红质 (rhodopsin,RHO)基因在中国人视网膜色素变性 (retinitispigmentosa,RP)患者中的突变频率、特征及其在 RP发病机理中的作用。方法 运用构象敏感凝胶电泳和DNA直接测序方法对 10 0例香港地区中国籍 RP患者 RHO基因全编码区进行突变的筛选与检测。结果共发现 6种碱基变异 ,其中 3种为沉默型突变 ,两种为错义突变 ,1种为缺失突变。 P34 7L在 1例 5 5岁女性患者及其同样患 RP的 3名子女中检出。 P32 7(1- bp del)首次在 1例 5 3岁的晚发型 RP患者中发现 ,其 2 6岁的女儿同样携带该突变 ,但目前除眼底色素上皮出现斑点外 ,还没有 RP的任...
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