伴有脑干听觉诱发电位异常的腓骨肌萎缩症发现连接蛋白32基因新突变
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罗巍；唐北沙；赵国华；夏昆；羊毅；萧剑锋；严新翔；杨期东；夏家辉
腓骨肌萎缩症|连接蛋白32基因|脑干听觉诱发电位,关键词：
参见附件(127kb)。
罗巍；唐北沙；赵国华；夏昆；羊毅；萧剑锋；严新翔；杨期东；夏家辉 中南大学湘雅医院神经内科；中国医学遗传学国家重点实验室 410008 中华医学遗传学杂志 2002 5
关键词：腓骨肌萎缩症；连接蛋白32基因；脑干听觉诱发电位
目的 报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的腓骨肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth dis-ease,CMT)家系 ,并探讨与连接蛋白 32 (connexin32 ,Cx32 )基因突变的关系。方法 对整个家系进行临床检查 ,对先证者进行肌电图及脑干听觉诱发电位检查 ,并应用聚合酶链式反应 -单链构象多态 (polymerasechain reaction- single strand conformation polymorphism,PCR- SSCP)技术结合 DNA序列分析方法检测了先证者、家系内 8人及家系外 5 0名无血缘关系的正常人。结果 先证者肌电图检查示神经传导速度明显减慢 ,脑干听觉诱发电位示中枢传导延长 ,该家系中先证者...
关键词：腓骨肌萎缩症；连接蛋白32基因；脑干听觉诱发电位
目的 报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的腓骨肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth dis-ease,CMT)家系 ,并探讨与连接蛋白 32 (connexin32 ,Cx32 )基因突变的关系。方法 对整个家系进行临床检查 ,对先证者进行肌电图及脑干听觉诱发电位检查 ,并应用聚合酶链式反应 -单链构象多态 (polymerasechain reaction- single strand conformation polymorphism,PCR- SSCP)技术结合 DNA序列分析方法检测了先证者、家系内 8人及家系外 5 0名无血缘关系的正常人。结果 先证者肌电图检查示神经传导速度明显减慢 ,脑干听觉诱发电位示中枢传导延长 ,该家系中先证者...
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