β2-肾上腺素能受体基因的多态性与哮喘及其临床表型的关系
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伏瑾；陈虹；胡良平；张惠琴；马煜；陈育智
参见附件(183kb)。
伏瑾；陈虹；胡良平；张惠琴；马煜；陈育智 中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室；首都儿科研究所哮喘防治中心 100020北京 中华医学遗传学杂志 2002 1
关键词：β2-肾上腺素能受体基因；遗传多态性；哮喘易感性
目的 探讨 β2 -肾上腺素能受体 (β2 - adrenergic receptor,β2 AR)基因的多态性与中国人哮喘易感性的连锁关系 ,以及对疾病调节作用的重要性。方法 用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术 ,检测 β2 AR基因编码区第 16、2 7、16 4位氨基酸变异位点及核苷酸 5 2 3(C- A)位点 ,对 16 6例哮喘患儿及32个哮喘家系共 192份样品进行了分析。结果 所获得的中国人β2 AR基因多态性位点的等位基因频率 ,除编码区 Thr16 4Ile位点的频率与白种人基本相同外 ,其余 3个位点的等位基因频率与白种人明显不同 ,差异有显著性 (P<0 .0 0 1)。未能获得β2 AR基因...
关键词：β2-肾上腺素能受体基因；遗传多态性；哮喘易感性
目的 探讨 β2 -肾上腺素能受体 (β2 - adrenergic receptor,β2 AR)基因的多态性与中国人哮喘易感性的连锁关系 ,以及对疾病调节作用的重要性。方法 用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术 ,检测 β2 AR基因编码区第 16、2 7、16 4位氨基酸变异位点及核苷酸 5 2 3(C- A)位点 ,对 16 6例哮喘患儿及32个哮喘家系共 192份样品进行了分析。结果 所获得的中国人β2 AR基因多态性位点的等位基因频率 ,除编码区 Thr16 4Ile位点的频率与白种人基本相同外 ,其余 3个位点的等位基因频率与白种人明显不同 ,差异有显著性 (P<0 .0 0 1)。未能获得β2 AR基因...
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