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编号:10676106
中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅣ基因变异的研究
http://www.100md.com 白怀;刘瑞;刘宇;刘秉文
内源性高甘油三酯血症|载脂蛋白AⅣ基因|基因变异|限制性片段长度多态性|DNA片段序列测定,关键词:
    参见附件(204kb)。

     白怀;刘瑞;刘宇;刘秉文 华西医院内科实验室;四川大学基础医学与法医学院生物化学教研室及载脂蛋白研究室 610041成都 中华医学遗传学杂志 2002 2

    关键词:内源性高甘油三酯血症;载脂蛋白AⅣ基因;基因变异;限制性片段长度多态性;DNA片段序列测定

    目的 探讨载脂蛋白 A (apolipoprotein A ,apo A )基因变异是否与中国人内源性高甘油三酯血症有关联 ,为其分子遗传基础提供依据。方法 应用多聚酶链反应 -限制性片段长度多态性及DNA片段序列分析法 ,对成都地区汉族 171名正常人及 10 6例内源性高甘油三酯血症 (hypertri glyc-eridemia,HTG)患者 apo A 基因多态性进行了研究。检测的 apo A 基因位点有 :密码子 9(A→ G突变 ,同义突变 ) ,密码子 34 7(A→T突变 ,错义突变 )、密码子 36 0 (G→T突变 ,错义突变 )及 Msp (内含子 2 C→T突变 )。结果 与正常对照组比较 ,HTG组密码子 9的 G等位基因频率显...

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