一种新的鸟氨酸氨基甲酰转移酶基因突变E122G的鉴定
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高华；李巍；闫宗合；江梅华；芮德蓉；何蕴韶
鸟氨酸氨基甲酰转移酶|鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症|基因突变,关键词：
参见附件(186kb)。
高华；李巍；闫宗合；江梅华；芮德蓉；何蕴韶 中山大学达安基因诊断中心 510080 中华医学遗传学杂志 2003 1
关键词：鸟氨酸氨基甲酰转移酶；鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症；基因突变
目的 测定 1个迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶 (ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症的中国汉族家系的基因突变及患者 OTC基因外显子序列。方法 用聚合酶链反应 -单链构象多态性结合PCR产物直接测序 ,鉴定其突变类型。结果 在该家系患者 OTC基因中确认了 1个新的错义突变E12 2 G,位于第 4外显子的保守残基 (GAA→ GGA)。结论 OTC基因中 E12 2 G突变引起迟发型 OTC缺乏症 ,是 1个尚未报道的突变...
关键词：鸟氨酸氨基甲酰转移酶；鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症；基因突变
目的 测定 1个迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶 (ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症的中国汉族家系的基因突变及患者 OTC基因外显子序列。方法 用聚合酶链反应 -单链构象多态性结合PCR产物直接测序 ,鉴定其突变类型。结果 在该家系患者 OTC基因中确认了 1个新的错义突变E12 2 G,位于第 4外显子的保守残基 (GAA→ GGA)。结论 OTC基因中 E12 2 G突变引起迟发型 OTC缺乏症 ,是 1个尚未报道的突变...
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