GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理研究
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侯琳；Ohno Kousaku
参见附件(55kb)。
侯琳；Ohno Kousaku 青岛大学医学院生化教研室；日本鸟取大学医学部神经生物教室 266021 中华医学遗传学杂志 2003 2
关键词：GM2神经节苷脂沉积症；Β-氨基己糖苷酶；亚基
目的 探讨GM2 神经节苷脂沉积症发病的分子机理。方法 培养患者皮肤成纤维细胞,进行酶学、Western印迹杂交和免疫细胞化学分析。结果 4例GM2 神经节苷脂沉积症患者成纤维细胞内β氨基己糖苷酶(hexosaminidase ,Hex)活性均显著降低,分别为正常人的12 %、3 %、15 %和6% ;两例Sandhoff病Hex成熟的α、β亚基(αm、βm)明显减少,但婴儿型与成年型减少的程度不同,1例Tay Sachs病只有αm明显减少,1例GM2 激活蛋白缺陷症αm、βm与正常人无差异;4例患者成纤维细胞内均有不同程度的GM2神经节苷脂的堆积。结论 GM2 神经节苷脂沉积症的发病与HEXA、HEXB、GM2...
关键词：GM2神经节苷脂沉积症；Β-氨基己糖苷酶；亚基
目的 探讨GM2 神经节苷脂沉积症发病的分子机理。方法 培养患者皮肤成纤维细胞,进行酶学、Western印迹杂交和免疫细胞化学分析。结果 4例GM2 神经节苷脂沉积症患者成纤维细胞内β氨基己糖苷酶(hexosaminidase ,Hex)活性均显著降低,分别为正常人的12 %、3 %、15 %和6% ;两例Sandhoff病Hex成熟的α、β亚基(αm、βm)明显减少,但婴儿型与成年型减少的程度不同,1例Tay Sachs病只有αm明显减少,1例GM2 激活蛋白缺陷症αm、βm与正常人无差异;4例患者成纤维细胞内均有不同程度的GM2神经节苷脂的堆积。结论 GM2 神经节苷脂沉积症的发病与HEXA、HEXB、GM2...
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