769例高苯丙氨酸血症诊治和基因研究
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叶军；顾学范；张雅芬；黄晓东；高晓岚；陈瑞冠
苯丙酮尿症|新生儿筛查|生物蝶呤|基因|突变,关键词：
参见附件(44kb)。
叶军；顾学范；张雅芬；黄晓东；高晓岚；陈瑞冠 上海第二医科大学附属新华医院；上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢室 中华儿科杂志 2002 4
关键词：苯丙酮尿症；新生儿筛查；生物蝶呤；基因；突变
目的 对 76 9例高苯丙氨酸血症 (HPA)患者进行诊治随访和基因检测。方法 对 76 9例 (新生儿筛查获诊 95例 ,高危筛查获诊 5 0例 ,非筛查获诊 6 2 4例 )患者进行家族史调查 ;采用Guthrie细菌抑制法或定量荧光检测法进行血苯丙氨酸浓度测定 ;采用尿蝶呤分析进行四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)鉴别诊断 ;采用低或无苯丙氨酸奶粉对苯丙酮尿症 (PKU)患者进行治疗 ;评价各型HPA临床疗效 ;应用变性梯度凝胶电泳 (DGGE)及微卫星连锁分析等方法 ,对 10 0例经典型PKU患者进行PKU致病基因突变检测 ;对 2 3个PKU高危家庭进行产前诊断。结果 (1) 76 9例中 730例为经典.
关键词：苯丙酮尿症；新生儿筛查；生物蝶呤；基因；突变
目的 对 76 9例高苯丙氨酸血症 (HPA)患者进行诊治随访和基因检测。方法 对 76 9例 (新生儿筛查获诊 95例 ,高危筛查获诊 5 0例 ,非筛查获诊 6 2 4例 )患者进行家族史调查 ;采用Guthrie细菌抑制法或定量荧光检测法进行血苯丙氨酸浓度测定 ;采用尿蝶呤分析进行四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)鉴别诊断 ;采用低或无苯丙氨酸奶粉对苯丙酮尿症 (PKU)患者进行治疗 ;评价各型HPA临床疗效 ;应用变性梯度凝胶电泳 (DGGE)及微卫星连锁分析等方法 ,对 10 0例经典型PKU患者进行PKU致病基因突变检测 ;对 2 3个PKU高危家庭进行产前诊断。结果 (1) 76 9例中 730例为经典.
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