肝豆状核变性基因突变研究

http://www.100md.com 徐评议；梁秀龄

肝豆状核变性|基因|核酸序列分析,关键词：

    参见附件(39kb)。

     徐评议；梁秀龄 中国神经精神疾病杂志 1998 1

    关键词：肝豆状核变性；基因；核酸序列分析

    目的肝豆状核变性致病基因由21个外显子或内含子组成，本文对中国人WD基因突变进行研究。方法应用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序法对15个WD患者基因组进行2号、5号外显子分析。结果未发现2号外显子显示单链构象多态性，在15个WD患者中发现4个5号外显子存在单链构象多态性，DNA分析表明为T插入突变。结论中国人WD基因5号外显子的T插入突变是一种新的突变方式。

    http://www.100md.com/html/DirDu/2005/07/03/67/75/72.htm

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