关键词：
致密性骨发育不全系一种罕见的骨密度增高性疾患，为常染色体隐性遗传。其主要特点为侏儒、普遍性骨质硬化、骨发育不全和容易骨折等特点，类似石骨症和颅锁骨发育不全、软骨发育不全等。Maroteauxl962年首先将其列为独立的疾患，并命名为致密性骨发育不全。现国内报告仅有3例，我院发现一例，其临床X线表现均较典型报告如下：
患者女，13岁。因活动后双侧足背肿痛三个月，而来我院就诊。查体：身材较矮，身高122cm，营养中等，头大面小，鼻梁塌陷，突眼，眼距较宽，颅缝未闭合，手足指趾粗短，指甲平坦，下颌角消失、平直、牙齿排列不齐，智力正常。心率正常，各瓣膜区无杂音，双肺呼吸音清。神经系统未发现异常，腹软肝脾未触及，血、尿常规化验均在正常范围内。
父母无近亲婚姻史，兄妹二人，其兄发育正常。家族中患者的姑母有类似的病史，身材矮小，手足粗短。
X线所见：头颅骨大，面骨发育较小，颅缝未闭合，呈渠道样改变，颅底骨密度高，下颌骨较细小，下颌骨平直，下颌角消失，整个下颌骨呈“烟斗”样改变，乳突未气化，上颌窦腔小，额窦未发育(图1)。脊柱：胸腰段椎体上下缘密度增高，中间密度低，椎体前缘之血管沟凹迹明显，体上下角突，中间凹陷，第五腰椎椎弓峡部崩裂。椎间隙正常(图2)。骨盆四肢骨：骨盆与四肢骨呈均匀性密度增高，髂骨密度高，但无年轮样征象(图3)。四肢长管状骨骨皮质增厚、骨髓腔均窄，骨骺及干骺端形态正常但骨质密度增高(图4)，锁骨外侧端较细，肩锁关节间隙宽。手足指趾发育差，末节变尖，第2～4趾骨末节缺如，腕骨跗骨呈均匀性致密，无斑点及环形征。
讨论：本病的发病机理尚不明确，为常染色体隐性遗传性疾患，染色体为G组第22对，其中一个短臂缺失，本病例其父系家族中有类似患者均为女性。本病男女均可发病，可见于各个年龄组，多由于身体发育矮小或骨折而就诊发现本病，患者智力一般正常，少数可有智力发育障碍，无贫血和颅神经受压症状，血化验检查一般在正常范围。所有病例均为肢体均称性侏儒，身高一般不超过150cm，部分病人可有蓝色巩膜或喙状鼻。牙齿乳恒齿双排现象，头颅大而面小，下颌骨发育不全，下颌角消失而平直。指(趾)骨短，末节尖或部分缺如。脊椎血管沟明显，上下缘骨质硬化，椎体前缘呈鱼尾状变，是本病的典型X线征象。
致密性骨发育不全易发生骨折。易发生骨折的原因，有学者认为：由于骨内的潜在腔隙充满了矿盐化的骨软骨，形成了粗的纤维骨，原始的哈氏系统及牙骨质线增宽，这种骨结构和细胞学上的异常，构成易发生骨折的基础，骨折多发生于四肢管状骨，骨愈合过程正常。
本病的鉴别诊断：须与石骨症、颅锁骨发育不全鉴别；石骨症身材发育一般正常，骨密度增高，骨髓腔消失，髂骨翼示有年轮样改变，而本病身材侏儒，骨密度增高但骨髓腔存在，髂骨示均匀性骨密实可资鉴别。颅锁骨发育不全其骨质密度无特殊，可与本病鉴别。……
收稿日期：1999-07-12
修稿日期：1999-09-20
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