普通人群BRCA1基因突变与乳腺癌的关系对年龄不足35岁以及年龄45岁具一级亲属家族史妇女的分析
关键词：
BRCA1 Mutations and Breast Cancer in theGeneral Population
Analyses in Women Before Age 35 Years and in Women Before Age 45 Years With First-DegreeFamily History
研究背景 ——对具有多例早发乳腺癌的高危家系进行研究，虽然对了解BRCA 1基因胚系突变类型和范围具一定意义，但是对有中度家族史的妇女并无指导性。因此，在确定高危妇女BRCA1突变率以及预测突变携带者的发展趋势时，都应该对普通女性人群进行研究。
目的 ——从BRCA 1突变风险较高的群体，选择两种人群(于35岁前确诊乳腺癌的患者以及在45岁前确诊有一级亲属乳腺癌家族史的患者)，确定胚系突变率和突变谱特征。
研究设计 ——研究对象取自两个在年轻妇女进行的、以人群为基础的乳腺癌病例-对照研究 ......
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