刘玉和 柯肖枚 顾之平 刘玉和(北京医科大学第一医院耳鼻咽喉科 北京，100034)；柯肖枚(北京医科大学第一医院耳鼻咽喉科 北京，100034)；顾之平(北京医科大学第一医院耳鼻咽喉科 北京，100034) 临床耳鼻咽喉科杂志 2000 0 14 1


    关键词：无综合征耳聋；线粒体DNA；DNA突变分析 期刊 lcebyhkzz 0 临床研究 fur -->


    

摘 要 ：目的 ：分析4个无综合征耳聋家系是否存在线粒体DNA1555^A→G 的突变。方法 ：以PCR-RFLP方法进行线粒体DNA1555^A→G 突变筛查。结果 ：仅1个无综合征耳聋家系中的5个成员有4个存在该突变。结论 ：线粒体DNA1555^A→G 点突变与部分无综合征耳聋有一定关系。

Nonsyndromic deafness andmitochondrial DNA mutation

LIU Yu-he KE Xiao-mei GU Zhi-ping

    (First Hospital,Beijing Medical University,Beijing 100034)

Abstract ： Objective ： To analysis whether there is anymtDNA 1555^{A →G} homoplasmic point mutation among familial nonsyndromic deafness.Method： Polymerase chain reaction andrestriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) were used to screen the mutation 1555^{A →G} among four nonsyndromicdeafness families.Result ： The same mutations were checked out in 4 of 5 individuals in 1 of 4families.Conclusion ： The 1555^{A →G} change on mtDNA might be one of the multiple geneticdefects and pathogenetic of familial nonsyndromic deafness.

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