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关键词：
脂质沉积性肌病(Lipid Storage Myopathy)是一组肌肉内中长链脂肪酸代谢障碍，致使脂质在肌纤维内沉积，引起的肌病。我院1979～1997年共收治5例，现将临床病理报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料：5例中男4例，女1例，发病年龄15～34岁，病程2～5年。
1.2 特点：肌肉无力，肌肉萎缩，肌肉疼痛，疾病活动期肌肉酶谱增高(以CPK、LDH增高为主)，两侧踺反射++～+++，肌电图检查为肌源性损害。
1.3 肌肉病理：H.E见萎缩肌纤维的肌浆内散在大小不等的空泡，间隙增宽；电镜检查见肌膜下及肌原纤维间有过量无膜空泡，有的直径超过0.5μm，有的空泡呈簇排列，靠近线粒体的空泡将线粒体挤压变形，嵴结构不清，基质密度增加，糖原颗粒密度增加(图1)。
图1 脂质沉积性肌病电镜超微结构 ×1200
2 讨论 脂质沉积性肌病自1972年Engel等详细报告后，人们对肌肉的脂质代谢和代谢障碍有了进一步的认识[1，2] 。常把本病分为两型。Ⅰ型为肌肉内肉毒碱和肉毒碱软脂酰转移酶缺乏所致，Ⅱ型为系统性肉毒碱缺乏所致(反复发作性肝性脑病，肾功能衰竭，多在儿童期发病)。
本文报告为Ⅰ型。特点有：①肌肉无力和肌肉萎缩轻；②发病期间肌酶谱增高，三酸甘油酯增高；③肌电图可为肌源性损害；④肌肉活检见肌纤维内脂质沉积；⑤肾上腺皮质激素治疗效果尚可。线粒体是体内进行生物氧化的主要部位，脂肪在氧化为脂肪酸后才能在肉毒碱棕榈酰基转移酶的作用下进入线粒体进行β氧化，这些转移酶的缺乏则产生疾病，所以也有人将脂代谢异常性肌病列为伴有酶转运障碍和酶缺陷的线粒体肌病。肌肉的能量来源主要靠肌肉内的中长链脂肪酸氧化供能[3] 。长链脂肪酸在ATP与辅酶A的作用下生成脂酰辅酶A(F-Acyl-CoA)，但F-Acyl-CoA不能通过线粒体内膜，必须肉毒碱(Carnitine)与F-Acyl-CoA生成脂酰基肉毒碱辅酶A。催化这一反应的酶是肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅰ，位于线粒体膜的外表面。在线粒体的内表面还存在肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ，其可以使F-Acyl-CoA还原，并进入线粒体内，完全氧化。
治疗本病目前还没有特别有效的药物，有报告[4] 运用皮质激素治疗有效，我们的病例也用激素治疗。我们认为，激素可以缓解病情，但要进一步治疗，目前还有困难。早确诊早使用激素，可以控制疾病的进展速度，但是还要注意药物的副作用。
参考文献
1 Engel AG,Angelini C.Carnitine deficiency of humanskeletal muscle with associated lipid storage myopathy.Science,1973,179:899
2 Vandyke.Hereditary carnitine deficiency of muscle.Neurol,1975,25:154
3 江新梅，马涤辉，刘卫华，等.家族性脂质沉积性肌病.中风与神经疾病杂志，1996，13(4)：227
4 狄 晴.脂质沉积性肌病.国外医学神经病学分册，1993，20(4)：173
收稿日期：1998-04-30 , http://www.100md.com