基因多态性研究与遗传性疾病
关键词：
人类基因组是一个高度变异的体系，人类基因组序列草图仅仅基于少数个体的序列，它反映了基因组结构稳定的一面，但未反映其变异的一面。这就是说，它并未反映不同群体和个体间的多态性，而这种多态性正是遗传学家和医生特别关注之处，也是个体化治疗与用药的基础。
人类基因组序列草图的完成标志着基因组多态性研究及其应用即将进入一个新的阶段。可以预见，群体的多态性研究将继续增多，并发现愈来愈多的多态性标记，尤其是单核苷酸多态性标记；而特别受到关注的是那些疾病相关基因的多态性。医生们除了把这些标记用于基因诊断外，还将作为临床治疗与个体用药的根据。一个以基因型，或以基因分型为基础的医学(genotype-based or genotyping-based medicine)时代必将到来。
一、人类基因组的多态性
人类基因组的多态性既来源于基因组中重复序列拷贝数的不同，也来源于单拷贝序列的变异。除一卵双生子外，群体中没有两个个体的基因组DNA是完全相同的；而就个体而言，由于两条染色体分别来自父亲和母亲，由父方得来的3×109 碱基对不等于从母方得来的3×109 碱基对 ......
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