摘要 目的: 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者Evi1、MDS1-Evi1基因表达及其在MDS发病机制中的作用。方法: 用半定量逆转录-聚合酶链反应技术检测了31例MDS、11例MDS转化的急性髓系白血病(postMDS AML)和34例原发性AML(de novo AML)患者的Evi1及MDS1-Evi1基因表达。结果: 8名正常人骨髓单个核细胞中未测到Evi1转录本,其中3名有MDS1-Evi1表达,但表达量较低(MDS1-Evi1/GAPDH<0.1)。8例RA中1例、13例RAEB中8例、9例RAEB-t中6例有Evi1表达,RAEB和RAEB-t患者Evi1表达率高于RA(P<0.05)。8例RA中5例、13例RAEB中9例和9例RAEB-t患者中5例有MDS1-Evi1表达,表达量较高(MDS1-Evi1/GAPDH>0.1)。MDS转化为 AML5例, 其中4例随病情进展Evi1表达量增加。postMDS AML患者Evi1、MDS1-Evi1表达率显著高于de novo AML (P值均<0.05)。Evi1 和MDS1-Evi1 表达阳性的 MDS 患者祖细胞集落形成数低于Evi1和MDS1-Evi1阴性者。结论: MDS患者Evi1的异常表达和MDS1-Evi1过度表达在 MDS和post MDS AML的发病或病程进展中可能有一定的作用 ......