中国人遗传性高铁血红蛋白血症NADH-细胞色素b5还原酶基因L72P突变
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关键词：遗传性高铁血红蛋白血症；细胞色素b5还原酶；聚合酶链反应；基因突变
摘要 目的 ：鉴定导致中国人遗传性高铁血红蛋白血症(RCM)的NADH-细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变类型，探讨RCM发病的分子基础。方法： 逆转录-聚合酶链反应产物直接测序和cDNA克隆测序分析先证者的b5R编码基因；限制性酶切分析其基因组DNA。结果： 发现一例RCM患者b5R基因第72密码子存在新的错义突变(CTC→CCC)。结论： 该突变导致b5R蛋白第72位亮氨酸被脯氨酸替换(L72P)是该先证者致病的分子基础；进一步证实Ⅰ型RCM患者的b5R基因突变多发生在近5′端部分。
Leu 72 Pro mutation in the NADH-cytochrome b5 reductase gene found in a
Chinese hereditary methemoglobinemia patient Wu Yushui , Huang Changhui,
Zhu Zhongyong, et al. Center for Medical Laboratory, Fuzhou Military General
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