聚合酶链反应结合Taq Ⅰ酶切分析检测到一例凝血因子Ⅷ基因热点突变
聚合酶链反应结合TaqⅠ酶切分析检测到一例凝血因子Ⅷ基因热点突变,关键词:,图1,图2
关键词:
我们介绍运用聚合酶链反应(PCR)结合限制性内切酶Taq Ⅰ酶切分析方法研究凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因热点突变,首次在国内发现1例血友病A基因热点突变,现报道如下。
病例和方法
1 病例资料 患者,男,3岁。平时有鼻衄、撞后出血不止等症状。1年前因唇外伤后出血不止来我院诊治。家族中无类似病病史。主要实验室检查:CT 10分钟,BT 6.5分钟,KPTT 93.2秒,FⅧ∶C 2%(一期法),FⅧ∶Ag?%(放免法)。
2 基因组DNA抽提 按本室常规抽提外周血白细胞基因组DNA。
3 聚合酶链反应(PCR)
3.1 引物:用于PCR扩增FⅧ基因24号外显子的引物序列为:
pA7:5′-TTGAGGTTGCAGCATGCCAT-3′
pA8:5′-CTGAGGTCTCCAGGCATTAC-3′
以上引物由法国巴黎Bicetre医院Meyer教授惠赠 ......
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