刘建民 陈家伦 刘建民(200025 上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科)；陈家伦(200025 上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科) 中华内分泌代谢杂志 2000 0 16 4


    关键词： 期刊 zhnfmdxzz 0 综述 fur -->


    

骨量峰值和骨丢失速度是骨质疏松及骨折的重要影响因素，家系调查显示骨量峰值受遗传控制，有腰椎和髋部骨折史的绝经后患者的女儿(绝经前)与没有此家族史同年龄的女性相比，前者腰椎、股骨颈处的骨密度更低，年轻女性(平均年龄18.6岁)的骨密度与其母亲的骨密度明显相关^〔1〕 。双胞胎的研究也提示遗传对中轴骨和外周骨骨量及骨丢失速度有一定影响。各种遗传基因可能也与骨质疏松有一定关系。

    一、维生素D受体(VDR)基因

    在各种可能影响骨密度和骨质疏松危险性的候选基因中，维生素D受体基因是最受人关注和引起争议的。VDR基因由9个外显子组成，位于12号染色体(12q13-14)，第8内含子中的2个内切酶位点BsmⅠ和Apa Ⅰ及第9外显子中的内切酶TaqⅠ位点是研究VDR多态性的焦点。凡存在内切酶位点的用小写字母表示，无内切酶位点的用大写字母表示(以下同)。

    1992年Morrison等首先发现澳大利亚白种人的VDR基因与骨钙素(BGP)水平有关，BB型的人比bb型有更高的BGP。94年他们又发现BB型个体不仅骨密度低，且会更早地发生腰椎和髋部骨折，并认为在决定骨密度的遗传因素中，VDR基因的等位基因变化要占到其中的75%。此后，有关VDR基因与骨密度的报道不断出现，但结果很不一致。

    有报道BB 型妇女骨丢失速度 (2.3%)高于Bb型(1.0%)和bb型(0.7%)，在23～68岁的健康日本妇女中 ......

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