假性甲状旁腺功能低下(PHP)的临床特点是低血钙、高血磷，高甲状旁腺激素(PTH)血症，以及靶器官对PTH不反应。然而，当体内缺镁时，血浆PTH可能不升高。现将1例PHP合并缺镁报告如下。
一、临床资料
男，16岁，学生，因双膝、踝关节疼痛1年，加重并出现X形腿4个月于1996年6月20日入院。1年前无诱因出现双膝、踝关节疼痛，负重行走时加重，甚至无法行走，无关节红肿。于当地医院查ESR 22mm/hr，RF(-)，PTH正常，双膝关节X线检查“未见异常”。1年来，身高增2cm，体重无明显改变，进食尚可。既往体健。顺产，母乳喂养，无毒物和特殊药物接触史，家庭中无类似疾病。体检：身高162cm，体重40kg，发育正常、营养中等。腰椎轻度左偏，双膝外翻，踝间距8.5cm，双手无畸形。面神经叩击试验(Chevostek征)和束臂加压试验均(-)。其余体检项目均正常。三大常规、血沉、血电解质、肝、肾功能、血糖、血气均正常，尿酸化功能正常，尿本周氏蛋白(-)，血浆蛋白电泳、甲状腺激素和性腺 激素 均正常。血钙2.4～2.8 mmol/L(2.20～2.70mmol/L)，血磷1.70～1.95mmol/L(0.87～1.45)，血镁0.39～0.42mmol/L(0.8～1.2)，尿钙4.8～5.45mmol/L(2.5～7.5)，尿磷10.76～15.76mmol/24h(<6.4)，尿镁0.15～1.27mmol/L(2.0～6.2)，尿羟脯氨酸946.12～1 442.01μmol/L(114～328μmol/L)，尿交联蛋白16.52mg/24hr(<4.95)，血浆碱性磷酸酶240 IU/L(34～86)，肾小管磷重吸收4.88(4.0±0.6)，血浆PTH 96.0ng/L(50～170)，尿cAMP4.7μmol/24hr(5.1±2.7)(括号内为正常值)。双手、双膝、骨盆、肩胛骨X光检查：骨质疏松、骨龄稍迟。头颅CT：未见基底节钙化，余正常。甲状旁腺ECT(⁹⁹ TC-MIBI)检查：未见甲状旁腺异常征象。
讨论： 本例特点是高血磷，血钙略低于正常或在正常值下限，尿钙不低，血浆碱性磷酸酶、尿羟脯氨酸和交联蛋白增高，骨密度降底，肾小管磷重吸收高于正常。根据上述特点，可以除外甲旁亢、佝偻病、少年型骨质疏松以及多发性骨髓瘤。虽无条件做PTH输注试验，病人的表现符合伴纤维囊性骨炎的PHP的诊断。此类病人大多无Ia型PHP那样的特殊体型(AHO畸型)，即矮胖、脸圆、颈短、短指趾畸形、四肢较短、盾牌样胸廓。问题是在此次住院前后的多次检查中，血浆PTH都不高于正常值。已知缺镁能抑制甲状旁腺分泌PTH，虽然本例血镁正常，但尿镁均显著低于正常，这提示体内缺镁。为了证明病人缺镁和缺镁导致PTH分泌受抑制，我们做了镁饱合试验和输镁兴奋PTH试验。镁饱合试验的结果是能保留输入镁的98.86%(保留超过50%为缺镁)。输镁兴奋PTH试验结果。输镁后血浆PTH明显升高，血钙则无明显改变。正常人输镁后对血浆PTH没有影响。这些结果说明病人体内缺镁，血浆PTH不高与缺镁有关。文献中，也有相似的病例报告。缺镁引起PTH分泌减少和腺苷酸环化酶受抑制有关，cAMP能刺激PTH分泌，且cAMP也是PTH作用于肾、骨的第二信使，而腺苷酸环化酶的激活需要镁的参加。缺镁的原因不清，可能与甲旁低时肾脏合成活性VitD减少有关，后者可使肠道对镁的吸收减少。本例经用罗钙全0.25μg～1μg/日，元素钙2g/日，50%MgSO₄ 3ml/日和羟乙磷酸钠400mg/日三周后，骨痛稍缓解，尿镁升至4.64 mmol/24hr，血磷降至4.7mg/dl，尿钙380mg/24hr，血钙、血镁、尿羟脯氨酸和交联蛋白和治疗前比无明显改变。治疗后各部位骨密度均有所提高，全身骨密度由治疗前的0.688±0.01升至0.696±0.01。
高血浆PTH是诊断PHP的必要条件，当疑PHP而血浆PTH不高时，应检查是否缺镁。