先天性输精管缺如(CAVD)是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现，但由于诊断手段的局限，直到本世纪前半叶，全世界仅报告25例^〔1〕 。其后，随着男性不育诊治技术的提高，病例报道不断增加。从1985年至今，国内陆续报道病例及治疗研究已近170余例^〔2～8〕 。尽管如此，该病的病因仍未阐明。近十余年来，随着对该病病因学探讨的逐渐深入，CAVD与一种人类常染色体隐性遗传病——囊性纤维化病(CF)的关系得到广泛关注，对后者的深入研究使CAVD的分子生物学基础得到了初步的揭示。本文将综述CAVD的分子遗传学研究最新进展。

    一、先天性输精管缺如的临床现状

    国外报道阻塞性无精子症占男性不育6%～14%，而CAVD占阻塞性无精子症的18%～50%^〔9〕 。其中，先天性双侧输精管缺如(CBAVD)约占整个男性不育的1%～2%^〔10〕 ，先天性单侧输精管缺如(CUAVD)占男性不育0.5%～1%。1985年我国曾一次报道1310例男性不育，其中CBAVD占1.15%^〔2〕 ，而在1989年报道的250例无精子症中CAVD占24%^〔3〕 ，与国外报道相近。由此可见，先天性输精管缺如在临床上并非罕见。

    根据临床表现及与CF病的关系，CAVD可分为两类：第一类与CF病明确相关，患者多以慢性肺部疾患 ......