陈书长 张之南 100730 中国医学科学院、中国协和医科大学 北京协和医院 中华内科杂志 1998 10 37 10


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骨髓增生异常综合征(MDS)是一种好发于中老年人的恶性血液病，近年发病有逐年增多趋势，随着社会老龄化还会越趋明显。MDS的早期诊断和有效治疗均待提高。我们对近年来下述几方面研究略作评述并提出一些新看法，希望能对MDS研究有促进作用。

    一、用分子生物学方法协助诊断

    近10年来发现MDS患者有较明显的癌基因和抑癌基因的重排、突变、表达异常。其发现有利于揭示MDS发病机制，同时临床也试图把基因检测用于早期诊断和判断预后。已发现的MDS基因改变有以下几种。

    1.ras基因突变：ras原癌基因突变与人体肿瘤发生关系密切，ras基因转染NIH/3T3细胞可使之恶变。ras基因分N、H、K-ras三种，在不同的人肿瘤ras突变亚型和发生率不同。在MDS患者主要以N-ras基因突变为主，发生率大约为20.0%～30.0%^[1] 。本院对MDS患者N-ras突变作了连续观察，发现随着MDS病程进展，N-ras基因突变率逐渐增高。难治性贫血(RA)及环型铁粒幼细胞增多的难治性贫血(RAS)型仅14.0%，转为急性粒细胞白血病(AML)后可高达55.6%。随病程的进展，N-ras突变还可以由单点转为多点突变。有N-ras基因突变者转为白血病的比例明显高于无者(分别为100%和42.9%, P<0.01)。Paquette等^[2] 报告N-ras基因突变亦能明显影响MDS患者生存期，有突变者2年生存期为26.0%，无者为57.0% ......