用寡核苷酸探针进行HbE/β地中海贫血和HbE基因诊断
关键词:
HbE/β地中海贫血(HbE/β地贫)是HbE复合β地贫的双杂合子遗传性溶血性贫血病,其父母分别携带有HbE及β地贫基因,临床上可无症状或仅有轻度贫血,但其子女为HbE/β地贫者,因β链出现双重缺陷则有重度贫血,生长发育障碍、易感染、消瘦、疲乏等症状。我们应用PCR技术,以特异的寡核苷酸为探针进行分子杂交,经放射自显影,对HbE/β地贫、HbE纯合子及其父母HbE杂合子进行基因分析。
一、材料和方法
(一)研究对象
9例标本中,HbE/β地贫3例 ......
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