正常人及视网膜母细胞瘤患者Rb基因启动子结构、功能和突变的研究
基因,视网膜母细胞瘤 视网膜母细胞瘤 启动区(遗传学) 转录,遗传 序列分析,DNA 点突变,关键词:
关键词:基因,视网膜母细胞瘤 视网膜母细胞瘤 启动区(遗传学) 转录,遗传 序列分析,DNA 点突变
【摘要 】 目的 检测正常人及视网膜母细胞瘤( RB)患者 Rb 基因 5′端调控区的 DNA序列,以及不同的 DNA片段的转录调控活性,研究 Rb 基因启动子的结构、功能以及突变对功能的影响和与 RB 发病的关系。方法 应用 SSCP 分析及 DNA序列测定检测正常人及 RB 患者 Rb 基因启动子的 DNA序列和点突变;分离 Rb 基因 5′端不同位置及不同大小的 DNA片段,通过氯霉素乙酰基转移酶做报告基因,检测不同的 DNA片段的转录调控活性。结果 Rb 基因产物起始密码上游 -327 bp至 -87 bp间 240 bp的 DNA片段具有基本的启动子功能 ......
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