聚合酶链式反应-单链构象多态性分析法检测大肠腺瘤及大肠癌APC基因突变
结直肠肿瘤|腺瘤|APC基因|突变|聚合酶链反应,关键词:
关键词:结直肠肿瘤;腺瘤;APC基因;突变;聚合酶链反应
【摘要 】 目的 对 15例散发性大肠腺瘤组织和 45例大肠癌组织及其各自的正常肠粘膜组织,进行家族性腺瘤息肉病基因 (adenomatous polyposis coli, APC)第 15外显子 MCR 区域的基因突变检测。方法 应用聚合酶链式反应 -单链构象多态性分析 (PCR-SSCP)技术进行检测。结果 在散发性大肠腺瘤组织中检出突变率为 20.0%(3/15),在大肠癌组织中的突变率为 22.2%(10/45)。实验结果表明, APC基因在散发性大肠腺瘤与大肠癌中均有较高突变频率,两者差异无显著性; APC基因突变在大肠癌中与肿瘤的大小、位置、组织分化程度和有无淋巴结转移无关; APC基因第 15外显子的 MCR 区域是该基因突变的集中区域,且以 1339~ 1436密码子区域突变率最高, 1260~ 1359密码子区域突变率最低 ......
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