朱大明 陈在嘉 陈保生 陆宗良 吕新跃 寇文镕 徐义枢 孙继良 曾武威 杨跃进 陈纪林 高润霖 杜怀明 马咸成 许海燕 朱大明(100037北京，中国医学科学院 中国协和医科大学 阜外心血管病医院心血管病研究所冠心病研究室)；陈在嘉(100037北京，中国医学科学院 中国协和医科大学 阜外心血管病医院心血管病研究所冠心病研究室)；陆宗良(100037北京，中国医学科学院 中国协和医科大学 阜外心血管病医院心血管病研究所冠心病研究室)；寇文镕(100037北京，中国医学科学院 中国协和医科大学 阜外心血管病医院心血管病研究所冠心病研究室) 中华医学遗传学杂志 2000 0 17 2


    关键词：家族性高胆固醇血症；聚合酶链反应-单链构象多态性分析；家系分析 期刊 zhyxycxzz 0 108??111 论著 fur -->


    

【摘要】 目的 探讨聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerasechain reaction-single strain conformation polymorphism, PCR-SSCP)在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemiac, FH)患者家系分析中的应用价值。方法 对于经PCR-SSCP筛查、DNA序列分析证实的4例FH患者(1例纯合子FH外显子7发生点突变，1例杂合子点突变位于外显子14，2例杂合子点突变位于外显子4的3′部分)，用PCR-SSCP分析各家系成员共23例，并对基因型和表型进行比较。结果 各家系成员均从基因水平明确了诊断，23例个体中，除先证者外，还发现1例纯合子，8例杂合子。结论 PCR-SSCP可对FH先证者家系进行分析，并对其家系成员早期诊断，以便提供咨询和指导。

Theapplication of polymerase chain reaction-single strain conformation polymorphism in thepedigree analysis of familial hypercholerolemia patients^*

ZHU Daming CHEN Zaijia LUZongliang KOU Wenrong XU Yishu SUN Giliang

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