尿道下裂病因学研究进展
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王军 综述 袁继炎 审校
尿道下裂是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一，国内外学者对其治疗学的研究(几乎全为外科手术方法)远远多于病因学研究。尽管如此，尿道下裂总的手术效果仍不太令人满意[1] ，故研究尿道下裂的病因对其防治显得尤为重要。本文从遗传学、内分泌、 雄激素受体、 表皮生长因子等4个方面来综述尿道下裂病因学的研究进展。
一、 尿道下裂的遗传学研究
尿道下裂既可单独发生， 也可是一系列畸形中的一个(如Smity-Lemli-Opitz综合征)。对于后者，常是由于特殊生化缺陷或染色体异常， 因而其家族倾向常较明显，在此不作进一步讨论； 对于前者， 即无合并症的尿道下裂(亦称孤立型尿道下裂)，目前认为其发病亦具有家族倾向， 主要依据有：①尿道下裂在普通人群中的发病率约为1‰～8‰，而对先证者的所有男性亲属进行调查发现尿道下裂的发生率为2.2%，明显高于普通人群[2] 。②Bauer等[3] 对307例尿道下裂患儿家族史的调查中发现，8%的患儿父亲有尿道下裂， 14%患儿同胞兄弟有尿道下裂，如果家庭中有2个尿道下裂患者， 则随后的孩子患尿道下裂的危险为21%。③国内张潍平、黄澄如亦报道有兄弟俩均患尿道下裂[4] 。
尿道下裂的家庭倾向使人们对尿道下裂的遗传学进行了许多研究。在观察一个家庭的三代尿道下裂患儿和两个家庭中的两代尿道下裂患儿情况后 ......
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