例1 女，24岁。结婚2年流产2次，均于孕40～50天自然流产。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查核型为46，XX，t(1;17)(q21;q13)。丈夫核型为46，XY。否认有类似家族史。
例2 男，28岁。已婚3年不育，患者表型及智力正常，性生活合谐，精液检验正常。细胞遗传学检查核型为46，XY，t(5；17)(p15;q21)。其妻表型及核型均正常。否认有家族流产史。
讨论 流产是平衡易位携带者最常见的临床表现，这是由于携带者理论上可形成18种配子，与正常配子结合，仅1种为正常，1种为平衡易位携带者外，余均为异常，是引起流产的重要原因，例1的流产即如此。另外，平衡易位携带者所涉及的染色体及其易位片段长度，与不良生育史有关，表现为不育、不孕者可能是其减数分裂形成了遗传物质有严重缺陷的配子，故不能受孕或早期即被淘汰，例2可能属于这种情况。