46,XY,t(12;17)(q21;q25)伴流产一例
关键词:
患者 男,30岁。结婚5年,其妻自然流产2次,妊娠间隔1年,均在孕40余天时,无明显诱因发生流产。孕期妊娠反应不重,无患病、服药史及有害物质接触史。夫妻表型正常,既往健康,非近亲婚配。细胞遗传学检查:患者核型(图1)为46,XY,t(12;17)(q21;q25),其妻核型正常。
图1 患者染色体核型
讨论 染色体平衡易位是造成自然流产的重要原因之一,这已为近年对反复流产夫妇的细胞遗传学研究所证实。染色体平衡易位携带者虽表型正常,但其生殖细胞在减数分裂中可产生不平衡配子,这些配子与正常配子结合后易导致流产、死胎或出生异常儿。
志谢 本核型承湖南医科大学夏家辉、李麓芸,戴和平教授鉴定特致谢意
收稿日期:1999-04-16 , 百拇医药