患者 男，38岁，表型正常。其妻孕4次，第1胎分娩一男婴，现12岁，生长发育正常。之后，人工流产2次。第4胎孕6个月时B超发现胎儿内脏外翻、脊柱裂而行引产。为此，来我院就诊。取夫妇及其子外周血进行染色体核型分析，患者核型为46，XY，t(1；2)(p34;q31)；其妻核型为46，XX；其子核型为46，XY，t(1；2)(p34;q31)。家族中其他成员无反复流产、死胎及生育畸形儿史。
讨论 该父子均为46，XY，t(1；2)(p34;q31)平衡易位。平衡易位携带者，可产生18种配子，有1/18为正常配子，1/18为平衡易位配子，其余均为不平衡易位配子，包括染色体部分三体(重复)和染色体部分单体(缺失)。该患者为平衡易位携带者，其妻妊娠4次，第1胎为平衡易位携带者；第4胎为多发畸形，可能为染色体异常患儿。