男性假两性畸形的分子遗传学研究进展
关键词：
人类正常性别分化包括染色体性别确定、性腺及附属性器官分化和外生殖器分化3个生理过程。男性假两性畸形患者的染色体已确定为46，xy，性腺也已分化为相对正常的睾丸。但由于各种原因，外生殖器缺乏雄激素的刺激作用，不能正常发育，呈现不同程度的女性化，并在青春期出现完全或不完全的女性第二性征。本病发生率约占新生男婴的1/20000到1/64000， 有明显的遗传倾向[1] 。其发病原因与雄激素的产生和作用有关[2] 。本文从雄激素产生和作用过程中的几个异常环节综述该畸形的分子遗传学研究进展。
一、雄激素与男性胎儿外生殖器的正常分化和男性假两性畸形的病因学分类[1]
(一)、雄激素与男性胎儿的外生殖器正常分化
带有46，xy染色体的受精卵发育至胚胎第7周时，原始未分化性腺开始向睾丸方向分化。睾丸的Leydig细胞在下丘脑-垂体-性腺轴的调节下，由促性腺激素细胞分泌的黄体生成素(LH)刺激产生睾酮(T)。合成原料为胆固醇，合成部位在线粒体。参与合成的酶有5种：分别是3β-羟甾脱氢酶、Δ4Δ5-异构酶、17α-羟化酶、C17C20裂解酶、17β-羟甾脱氢酶。睾酮再被原始外生殖器的共同原基组织——尿生殖窦摄取并经5α-还原酶还原为双氢睾酮(DHT)。DHT在男性外生殖器正常分化中起着关键作用 ......
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