姚娟 丁新生 沈鸣九 吴芳玲 陈克连 王颖 陈伟贤 李弘钧 侯熙德 210029 南京医科大学第一附属医院神经科(姚娟、沈鸣九、吴芳玲、王颖、陈伟贤、李弘钧、侯熙德)；美国宾夕法尼亚大学(丁新生、陈克连) 中华医学检验杂志 1998 0 21 3


    关键词：肌萎缩；脊髓性；聚合酶链反应；多态性；限制性片段长度 期刊 zhjyyxzz 0 论著 fur -->


    

【摘要】 目的 了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩 (SMA)患者的运动神经元存活基因 (SMN)的缺失，探讨聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR-RFLP)技术用于检测 SMA疾病的诊断价值。方法 应用 PCR-RFLP技术对 10例拟诊为 SMA患者、 6个家系的 20例非 SMA成员及 30例正常人的 SMN基因外显子 7和 8进行了检测。结果 10例 SMA可疑患者中 9例 (90%)有 SMN基因缺失 ......

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